Prenatální screening - nejúplnější informace

Centrum pro imunologii a reprodukci již mnoho let úspěšně provozuje prenatální screeningový program. Naši odborníci jsou zváni k přednáškám na odborných konferencích a na dalších klinikách. Naše laboratoř získává trvale dobré známky v systému kontroly kvality. Výpočty rizik provádějí speciálně vyškolení odborníci.

Obsah

Co je prenatální diagnostika?

Slovo „prenatální“ znamená „prenatální“. Proto termín „prenatální diagnóza“ znamená jakýkoli výzkum, který vám umožní objasnit stav nitroděložního plodu. Protože život člověka začíná okamžikem početí, mohou nastat různé zdravotní problémy nejen po narození, ale také před narozením. Problémy se mohou lišit:

  • docela neškodný, který si plod poradí sám,
  • vážnější, když včasná lékařská péče zachová zdraví a život nitroděložního pacienta,
  • natolik přísný, že si s ním moderní medicína neporadí.

K objasnění zdravotního stavu plodu se používají prenatální diagnostické metody, které zahrnují ultrazvuk, kardiotokografii, různé biochemické studie atd. Všechny tyto metody mají různé možnosti a omezení. Některé metody jsou zcela bezpečné, například ultrazvuk. Některé nesou určité riziko pro plod, například amniocentéza (vzorek plodové vody) nebo odběr choriových klků.

Je zřejmé, že prenatální diagnostické metody spojené s rizikem komplikací v těhotenství by se měly používat pouze v případě, že existují přesvědčivé indikace pro jejich použití. Aby se maximálně zúžil okruh pacientů vyžadujících invazivní (tj. Spojené s intervencí v těle) metody prenatální diagnostiky, používá se identifikace rizikových skupin pro rozvoj určitých problémů u nitroděložního plodu..

Co jsou rizikové skupiny?

Rizikové skupiny jsou takové skupiny pacientů, u nichž je pravděpodobnost detekce konkrétní těhotenské patologie vyšší než u celé populace (u všech žen v daném regionu). Existují rizikové skupiny pro vznik potratu, preeklampsie (pozdní toxikóza), různé komplikace při porodu atd. Pokud je žena na základě vyšetření ohrožena určitou patologií, neznamená to, že se tato patologie nevyhnutelně vyvine. To znamená pouze to, že tento nebo ten typ patologie se může u tohoto pacienta objevit s větší pravděpodobností než u jiných žen. Riziková skupina tedy není totožná s diagnózou. Žena může být ohrožena, ale během těhotenství nemusí být žádné problémy. A přesto žena nemusí být v ohrožení, ale může mít problém. Diagnóza znamená, že tento nebo ten patologický stav již byl u tohoto pacienta nalezen..

Proč jsou rizikové skupiny potřeba?

Vědomí, že pacient patří do určité rizikové skupiny, pomáhá lékaři správně naplánovat taktiku těhotenství a porodu. Přidělení rizikových skupin umožňuje chránit pacienty, kteří nejsou zahrnuti do rizikových skupin, před zbytečnými lékařskými zásahy a naopak umožňuje ospravedlnit jmenování určitých postupů nebo studií rizikovým pacientům.

Co je screening?

Screening znamená screening. V medicíně je screening chápán jako provádění jednoduchých a bezpečných studií pro velké skupiny populace s cílem identifikovat rizikové skupiny pro vývoj konkrétní patologie. Prenatální screening se týká studií prováděných na těhotných ženách za účelem identifikace skupin ohrožených těhotenskými komplikacemi. Zvláštním případem prenatálního screeningu je screening k identifikaci rizikových skupin pro vývoj vrozených vad plodu. Screening neumožňuje identifikovat všechny ženy, které mohou mít ten či onen problém, ale umožňuje identifikovat relativně malou skupinu pacientů, ve které bude soustředěna většina lidí s tímto typem patologie.

Proč je nutný screening malformací plodu??

Některé typy vrozených vad plodu jsou zcela běžné, například Downov syndrom (trizomie na 21. páru chromozomů nebo trizomie 21) - v jednom případě na 600 - 800 novorozenců. Toto onemocnění, stejně jako některá další vrozená onemocnění, se vyskytuje v době početí nebo v nejranějších stádiích vývoje embrya a pomocí invazivních metod prenatální diagnostiky (odběr choriových klků a amniocentéza) lze diagnostikovat v poměrně rané fázi těhotenství. Tyto metody jsou však spojeny s rizikem řady těhotenských komplikací: potrat, rozvoj konfliktu pro Rh faktor a krevní skupinu, infekce plodu, vývoj ztráty sluchu u dítěte atd. Zejména riziko potratu po takových studiích je 1: 200. Tyto studie by proto měly být předepisovány pouze ženám ve vysoce rizikových skupinách. Rizikové skupiny zahrnují ženy nad 35 let a zejména nad 40 let, stejně jako pacientky s narozením dětí s vývojovými vadami v minulosti. Děti s Downovým syndromem se však mohou narodit také velmi mladým ženám. Screeningové metody - zcela bezpečné testy prováděné v určitých stádiích těhotenství - umožňují s vysokou mírou pravděpodobnosti identifikovat skupiny žen ohrožených Downovým syndromem, které mohou být indikovány k odběru choriových klků nebo amniocentéze. Ženy, které nejsou ohroženy, nepotřebují další invazivní studie. Detekce zvýšeného rizika malformací plodu screeningovými metodami není diagnóza. Diagnózu lze provést nebo odmítnout pomocí dalších testů.

U jakých typů vrozených vad se provádí screening??

Screening se v současné době doporučuje u následujících typů vrozených vad plodu:

  • Downův syndrom (trizomie na dvacátém prvním páru chromozomů)
  • Edwardsův syndrom (trizomie osmnáctého páru)
  • Poruchy neurální trubice (spina bifida a anencefálie)
  • Riziko trizomie 13 na chromozomu (Patauův syndrom)
  • Triploidie mateřského původu
  • Shereshevsky-Turnerův syndrom bez vodnatelnosti
  • Smith-Lemli-Opitzův syndrom
  • Corneli de Lange syndrom

Jaké typy testů se provádějí v rámci screeningu rizika malformací plodu?

Podle typu výzkumu existují:

  • Biochemický screening: krevní test pro různé indikátory
  • Ultrazvukové vyšetření: identifikace příznaků vývojových abnormalit pomocí ultrazvuku.
  • Kombinovaný screening: kombinace biochemického a ultrazvukového screeningu.

Obecným trendem ve vývoji prenatálního screeningu je touha získat spolehlivé informace o riziku rozvoje určitých poruch co nejdříve v těhotenství. Ukázalo se, že kombinovaný screening na konci prvního trimestru těhotenství (10–13 týdnů) umožňuje přiblížit se účinnosti klasického biochemického screeningu druhého trimestru těhotenství.

Ultrazvukový screening, který se používá k matematickému vyhodnocení rizik abnormalit plodu, se provádí pouze jednou: na konci prvního trimestru těhotenství.

Pokud jde o biochemický screening, soubor indikátorů se bude lišit v různých fázích těhotenství. Během těhotenství 10-13 týdnů se kontrolují následující ukazatele:

  • volná β-podjednotka lidského choriového hormonu (St. β-hCG)
  • PAPP-A (těhotenský plazmatický protein A), těhotenský plazmatický protein A

Výpočet rizika měření abnormalit plodu na základě měření těchto indikátorů se nazývá dvojitý biochemický test prvního trimestru těhotenství..

Pomocí dvojitého testu v prvním trimestru se vypočítá riziko detekce Downova syndromu (T21) a Edwardsova syndromu (T18), trizomie 13 na chromozomu 13 (Patauův syndrom), triploidie mateřského původu, Shereshevského-Turnerova syndromu bez vodnatelnosti. Riziko defektů neurální trubice nelze vypočítat pomocí dvojitého testu, protože klíčovým indikátorem pro stanovení tohoto rizika je α-fetoprotein, který se začíná určovat až od druhého trimestru těhotenství.

Speciální počítačové programy umožňují vypočítat kombinované riziko anomálií plodu s přihlédnutím k biochemickým parametrům stanoveným v dvojitém testu v prvním trimestru a výsledkům ultrazvukového vyšetření provedeného v 10-13 týdnu těhotenství. Tento test se nazývá dvojitý test prvního trimestru těhotenství nebo trojitý test prvního trimestru těhotenství. Výsledky výpočtu rizika získané pomocí kombinovaného dvojitého testu jsou mnohem přesnější než výpočet rizika na základě samotných biochemických parametrů nebo na základě samotného ultrazvuku.

Pokud výsledky testů v prvním trimestru naznačují rizikovou skupinu pro chromozomální abnormality plodu, může být provedena biopsie choriových klků, aby se vyloučila diagnóza chromozomálních abnormalit..

Během těhotenství 14 - 20 týdnů po poslední menstruaci (doporučená období: 16-18 týdnů) jsou stanoveny následující biochemické parametry:

  • Celkový hCG nebo volná p-podjednotka hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Zdarma (nekonjugovaný) estriol
  • Inhibin A

Na základě těchto ukazatelů se počítají následující rizika:

  • Downův syndrom (trizomie 21)
  • Edwardsův syndrom (trizomie 18)
  • defekty neurální trubice (neuzavření páteřního kanálu (spina bifida) a anencefalie).
  • Riziko trizomie 13 na chromozomu (Patauův syndrom)
  • Triploidie mateřského původu
  • Shereshevsky-Turnerův syndrom bez vodnatelnosti
  • Smith-Lemli-Opitzův syndrom
  • Corneli de Lange syndrom

Tento test se nazývá čtyřnásobný test druhého trimestru nebo čtyřnásobný biochemický screening ve druhém trimestru. Zkrácenou verzí testu jsou takzvané trojité nebo dvojité testy druhého trimestru, které zahrnují 2 nebo indikátory: hCG nebo volnou p-podjednotku hCG, AFP, volný estriol. Rozumí se, že přesnost dvojitého nebo dvojitého testu II. Trimestru je nižší než přesnost čtyřnásobného testu II. Trimestru.

Další možností biochemického prenatálního screeningu je biochemický screening na riziko pouze defektů neurální trubice ve druhém trimestru těhotenství. V tomto případě je určen pouze jeden biochemický marker: α-fetoprotein

Kdy se provádí screening ve druhém trimestru??

Ve 14 - 20 týdnech těhotenství. Optimální období je 16-18 týdnů těhotenství..

Co je to čtyřnásobný test druhého trimestru těhotenství?

Hlavní možností biochemického screeningu druhého trimestru v CIR je takzvaný čtyřnásobný nebo čtyřnásobný test, kdy se ke stanovení tří výše uvedených parametrů přidá stanovení inhibinu A.

Ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru těhotenství.

V prvním trimestru těhotenství je hlavní dimenzí použitou při výpočtu rizik šířka cervikální průsvitnosti (anglicky „nuchal translucency“ (NT) „, francouzsky„ clarté nuchale “). V ruské lékařské praxi se tento termín často překládá jako „límcový prostor“ (TVP) nebo „cervikální záhyb“. Cervikální transparentnost, prostor límce a cervikální záhyb jsou úplná synonyma, která lze nalézt v různých lékařských textech a označovat totéž.

Cervikální transparentnost - definice

  • Cervikální transparentnost je to, jak vypadá ultrazvukové vyšetření akumulace podkožní tekutiny na zadní straně krku plodu v prvním trimestru těhotenství
  • Termín "cervikální transparentnost" se používá bez ohledu na to, zda má septa nebo zda je omezen na cervikální oblast nebo obklopuje celý plod.
  • Frekvence chromozomálních a jiných abnormalit je primárně spojena se šířkou průhlednosti, a ne s tím, jak vypadá jako celek.
  • Během druhého trimestru transparentnost obvykle ustoupí, ale v některých případech se může změnit na cervikální edém nebo cystické hygromy s kombinací nebo bez generalizovaného edému.

Měření cervikální transparentnosti

Podmínky těhotenství a velikosti kokcygeální-parietální

Optimální gestační věk pro měření SP je mezi 11 týdny a 13 týdny 6 dnů. Minimální velikost CTE je 45 mm, maximální je 84 mm.

Existují dva důvody, proč si jako nejčasnější čas pro měření SP zvolit 11 týdnů:

  1. Screening vyžaduje schopnost provést biopsii choriových klků před tím, než může být tato studie komplikována odříznutím končetin plodu.
  2. Na druhou stranu lze odhalit mnoho závažných vad plodu až po 11 týdnech těhotenství..
  • Diagnóza omfalokély je možná až po 12 týdnech.
  • Diagnóza anencefalie je možná až po 11 týdnech těhotenství, protože až od tohoto období se objevují ultrazvukové známky osifikace fetální lebky.
  • Posouzení čtyřkomorového srdce a velkých cév je možné až po 10 týdnech těhotenství.
  • Močový měchýř je vizualizován u 50% zdravých plodů po 10 týdnech, u 80% po 11 týdnech a u všech plodů po 12 týdnech.

Obraz a měření

Pro měření NR musí mít ultrazvukové zařízení vysoké rozlišení s funkcí video smyčky a kalibrátory, které mohou měřit velikost s přesností na desetiny milimetru. SP lze měřit břišní sondou v 95% případů, v případech, kdy to nelze provést, by měla být použita vaginální sonda.

Při měření SP by měla být na obrázku zahrnuta pouze hlava a horní část hrudníku plodu. Zvětšení by mělo být co největší, aby mírné odsazení značek mělo za následek změnu měření nejvýše o 0,1 mm. Při zvětšování obrázku, před nebo po pořízení obrázku, je důležité snížit zesílení. Tím se zabrání chybám měření, když značka spadne do rozmazané oblasti, a tím bude podhodnocena velikost NR..

Měl by být získán dobrý sagitální řez stejné kvality jako pro měření CTE. Měření by mělo být prováděno v neutrální poloze hlavy plodu: prodloužení hlavy může zvýšit hodnotu TBP o 0,6 mm, flexe hlavy může snížit indikátor o 0,4 mm.

Je důležité nezaměňovat kůži plodu a amnionu, protože během těchto období těhotenství vypadají obě formace jako tenké membrány. Máte-li pochybnosti, měli byste počkat na okamžik, kdy se plod pohne a vzdaluje se od amnionu. Alternativním způsobem je požádat těhotnou ženu, aby kašlala nebo lehce poklepávala na břišní stěnu těhotné ženy.

Měří se největší kolmá vzdálenost mezi vnitřními obrysy cervikální transparentnosti (viz obrázek níže). Měření se provádějí třikrát, pro výpočet se použije největší hodnota dimenze. V 5-10% případů je zjištěno zapletení pupeční šňůry kolem krku plodu, což může měření výrazně zkomplikovat. V takových případech se používají 2 měření: nad a pod zapletením pupečníkové šňůry se průměrná hodnota těchto dvou měření používá k výpočtu rizik.

Normy ultrazvukového skenování na konci trimestru vyvíjí anglická nadace Fetal Medicine Foundation (FMF). Ve skupině společností CIR se ultrazvuk provádí podle protokolu FMF.

Další ultrazvukové známky rizika Downova syndromu

V poslední době se kromě měření SP používají k diagnostice Downova syndromu na konci prvního trimestru těhotenství následující ultrazvukové příznaky:

  • Definice nosní kosti. Na konci prvního trimestru není nosní kost detekována ultrazvukem u 60-70% plodů s Downovým syndromem a pouze u 2% zdravých plodů.
  • Posouzení průtoku krve v arantickém (žilním) potrubí. Poruchy tvaru vlny průtoku krve v arantii potrubí se vyskytují u 80% plodů s Downovým syndromem a pouze u 5% chromozomálně normálních plodů.
  • Zmenšení velikosti čelistní kosti
  • Zvětšení močového měchýře („megacystitis“)
  • Mírná tachykardie plodu

Tvar průtoku krve v arancianském potrubí pomocí Dopplera. Nahoře: norma; níže: s trizomií 21.

Nejen Downov syndrom!

Během ultrazvukového vyšetření na konci prvního trimestru odhalí kontura plodu také následující abnormality plodu:

  • Exencephaly - anencefálie
  • Cystický hygrom (otok na úrovni krku a zad plodu), ve více než polovině případů kvůli chromozomálním abnormalitám
  • Omphalocele a gastroschisis. Diagnózu omphalocele lze stanovit až po 12 týdnech těhotenství, protože před tímto obdobím nemá často zjištěná fyziologická pupeční kýla žádný klinický význam
  • Jedna pupečníková tepna (ve velkém procentu případů v kombinaci s chromozomálními abnormalitami u plodu)

Jak se počítají rizika?

Pro výpočet rizik se používá speciální software. Jednoduché určení úrovně indikátorů v krvi nestačí k rozhodnutí, zda je riziko vývojových abnormalit zvýšené či nikoli. Software musí být certifikován pro použití pro prenatální screening. V první fázi počítačového výpočtu se údaje indikátorů získané v laboratorní diagnostice převádějí na tzv. MoM (násobek mediánu, násobek mediánu), charakterizující míru odchylky konkrétního indikátoru od mediánu. V další fázi výpočtu je MoM upraven o různé faktory (tělesná hmotnost ženy, rasa, přítomnost určitých nemocí, kouření, vícečetná těhotenství atd.). Výsledkem je takzvaný upravený MoM. Ve třetí fázi výpočtu se k výpočtu rizik použijí upravené MoM. Software je speciálně vyladěn pro metody stanovení indikátorů a činidel používaných v laboratoři. Výpočet rizik pomocí analýz z jiné laboratoře je nepřípustný. Nejpřesnější výpočet rizik anomálií plodu je při použití ultrazvukových dat provedených v 10-13 týdnu těhotenství.

Co je MoM?

MoM je anglická zkratka pro výraz „multiple of median“, což znamená „multiple of median“. Jedná se o koeficient ukazující míru odchylky hodnoty konkrétního indikátoru prenatálního screeningu od průměrné hodnoty pro gestační věk (medián). MoM se počítá podle následujícího vzorce:

MoM = [Hodnota indikátoru v krevním séru pacienta] / [Hodnota mediánu indikátoru pro gestační věk]

Protože hodnota indikátoru a medián mají stejné měrné jednotky, nemá hodnota MoM žádné jednotky. Pokud je hodnota MoM pacienta blízká jedné, pak se hodnota indikátoru blíží průměru v populaci, pokud je vyšší než jedna, je nad průměrem v populaci, pokud je nižší než jedna, je pod průměrem v populaci. Při vrozených malformacích plodu mohou existovat statisticky významné odchylky v markerech MoM. Čisté MoM se však téměř nikdy nepoužívají při výpočtu rizik anomálií plodu. Faktem je, že za přítomnosti řady faktorů se průměrné hodnoty MoM odchylují od průměrů populace. Mezi tyto faktory patří tělesná hmotnost pacienta, kouření, rasa, těhotenství v důsledku IVF atd. Proto po získání hodnot MoM provede program výpočtu rizik úpravu všech těchto faktorů, což povede k takzvané „upravené hodnotě MoM“, která používané ve vzorcích pro výpočet rizika. Proto jsou v závěrečných formulářích založených na výsledcích analýzy vedle absolutních hodnot indikátorů uvedeny opravené hodnoty MoM pro každý indikátor..

Typické profily MoM v těhotenské patologii

S různými anomáliemi plodu se hodnoty MoM společně odchylují od normy. Takové kombinace odchylek MoM se nazývají profily MoM pro tu či onou patologii. Níže uvedené tabulky ukazují typické profily MoM v různých fázích těhotenství.

AnomáliePAPP-AVolný, uvolnit β-hCG
Tr. 21 (Downov syndrom)0,411,98
Tr. 18 (Edwardsův syndrom)0,160,34
Triploidie typu I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turnerův syndrom0,491.11
Klinefelterův syndrom0,881,07

Typické profily MoM - první trimestr


AnomálieAFPBěžný HCGSvatý estriolInhibin A
Tr. 21 (Downov syndrom)0,752.320,821,79
Tr. 18 (Edwardsův syndrom)0,650,360,430,88
Triploidie typu I / II6,97130,69
Shereshevsky-Turnerův syndrom0,991,980,68
Klinefelterův syndrom1.192.110,600,64-3,91

Typické profily MoM - druhý trimestr

Indikace pro prenatální screening prvního a druhého trimestru na riziko anomálií plodu

V současné době se prenatální screening doporučuje pro všechny těhotné ženy. Vyhláška Ministerstva zdravotnictví Ruské federace z roku 2000 ukládá prenatálním klinikám provádět biochemický prenatální screening u všech těhotných pacientek ve druhém trimestru těhotenství podle dvou indikátorů (AFP a hCG).

Vyhláška č. 457 ze dne 28. prosince 2000 „Zlepšení prenatální diagnostiky v prevenci dědičných a vrozených chorob u dětí“:

„V 16–20 týdnech odeberte všem těhotným ženám krev pro výzkum alespoň dvou sérových markerů (AFP, hCG)“

O důležitosti průběžného sledování vrozených chorob v Moskvě pojednává i dekret moskevské vlády o zavedení městského programu „Zdraví dětí“ na období 2003–2005.

Usnesení moskevské vlády ze dne 23. července 2002 č. 572-PP

„Je vhodné zahájit v Moskvě genetické monitorování vrozených vad novorozenců, prenatální screening na Downovu chorobu a defekty neurální trubice.“

Na druhé straně by prenatální screening měl být zcela dobrovolný. Ve většině západních zemí je odpovědností lékaře informovat pacienta o proveditelnosti takových studií a o cílech, možnostech a omezeních prenatálního screeningu. Samotná pacientka se rozhodne, zda provede testy nebo ne. Skupina společností CIR se drží stejného úhlu pohledu. Hlavním problémem je, že neexistuje žádný lék na zjištěné anomálie. V případě potvrzení přítomnosti anomálií je pár konfrontován s volbou: ukončit těhotenství nebo jej ponechat. Není to snadná volba.

Co je to Edwardsův syndrom?

Tento stav je způsoben přítomností dalšího 18. chromozomu v karyotypu (trizomie 18). Tento syndrom je charakterizován hrubými fyzickými abnormalitami a mentální retardací. Toto je smrtelný stav: 50% nemocných dětí zemře v prvních 2 měsících života, 95% - během prvního roku života. Dívky jsou postiženy 3-4krát častěji než chlapci. Výskyt v populaci se pohybuje od 1 případu u 6 000 porodů do 1 případu u 10 000 porodů (přibližně 10krát méně častý než u Downova syndromu).

Co je volná β-podjednotka hCG?

Molekuly řady hormonů hypofýzy a placenty (hormon stimulující štítnou žlázu (TSH), hormon stimulující folikuly (FSH), luteinizační hormon (LH) a lidský choriový hormon (hCG)) mají podobnou strukturu a sestávají z α a β-podjednotek. Alfa podjednotky těchto hormonů jsou velmi podobné a hlavní rozdíly mezi hormony jsou ve struktuře beta podjednotek. LH a hCG jsou si velmi podobné nejen ve struktuře α-podjednotek, ale také ve struktuře β-podjednotek. Proto jsou to hormony se stejným účinkem. Během těhotenství klesá produkce LH hypofýzou téměř na nulu a koncentrace hCG jsou velmi vysoké. Placenta produkuje velmi velká množství hCG, a přestože tento hormon vstupuje do krve převážně ve smontované formě (dimerní molekula sestávající z obou podjednotek), do krevního řečiště také vstupuje malé množství volné (nevázané na α-podjednotku) β-podjednotky hCG. Jeho koncentrace v krvi je mnohonásobně nižší než koncentrace celkového hCG, ale tento indikátor může mnohem spolehlivěji indikovat riziko problémů u nitroděložního plodu v časném těhotenství. Stanovení volné β-podjednotky hCG v krvi je také důležité pro diagnostiku trofoblastického onemocnění (cystický drift a chorionepiteliom), některých nádorů varlat u mužů, sledování úspěšnosti postupů oplodnění in vitro.

Jaký indikátor: celkový hCG nebo volná β-podjednotka hCG - je vhodnější použít v trojitém testu druhého trimestru?

Použití stanovení volné β-podjednotky hCG ve srovnání se stanovením celkového hCG poskytuje přesnější výpočet rizika Downova syndromu, nicméně v klasických statistických výpočtech rizika Edwardsova syndromu v populaci bylo použito stanovení úrovně celkového hCG v krvi matky. U p-podjednotky hCG nebyly takové výpočty provedeny. Proto je třeba zvolit mezi přesnějším výpočtem rizika Downova syndromu (v případě β-podjednotky) a možností výpočtu rizika Edwardsova syndromu (v případě celkového hCG). Připomeňme, že v prvním trimestru se k výpočtu rizika Edwardsova syndromu používá pouze volná β-podjednotka hCG, ale nikoli celkový hCG. Edwardsův syndrom je charakterizován nízkým počtem všech 3 indikátorů trojitého testu, proto lze v takových případech provést obě varianty trojitého testu (s celkovým hCG a s volnou β-podjednotkou).

Co je PAPP-A?

S těhotenstvím spojený plazmatický protein-A (PAPP-A) byl poprvé popsán v roce 1974 jako vysokomolekulární proteinová frakce v séru žen v pozdním těhotenství. Ukázalo se, že jde o velký metaloglykoprotein obsahující zinek s molekulovou hmotností asi 800 kDa. Během těhotenství je PAPP-A produkován syncytiotrofoblastem (tkáň, která je vnější vrstvou placenty) a extravilózním cytotrofoblastem (ostrůvky fetálních buněk v tloušťce děložní sliznice) a vstupuje do matčiny krve

Biologický význam tohoto proteinu není zcela objasněn. Bylo prokázáno, že váže heparin a je inhibitorem granulocytové elastázy (enzymu indukovatelného při zánětu), proto se předpokládá, že PAPP-A moduluje imunitní odpověď mateřského organismu a je jedním z faktorů, které zajišťují vývoj a přežití placenty. Kromě toho bylo zjištěno, že jde o proteázu, která degraduje protein 4, který váže růstový faktor podobný inzulínu. Existují vážné důvody se domnívat, že PAPP-A je jedním z parakrinních regulačních faktorů nejen v placentě, ale také v některých dalších tkáních, zejména v aterosklerotických plátech. Navrhuje se používat tento marker jako jeden z rizikových faktorů pro ischemickou chorobu srdeční.

Koncentrace mateřského PAPP-A se stabilně zvyšují s rostoucím gestačním věkem. Největší nárůst tohoto ukazatele je pozorován na konci těhotenství..

Za posledních 15 let byl PAPP-A studován jako jeden ze tří rizikových markerů pro trizomii 21 (Downův syndrom) (spolu s volnou hCG β-podjednotkou a límcovým prostorem). Ukázalo se, že hladina tohoto markeru na konci prvního trimestru těhotenství (8-14 týdnů) je významně snížena, pokud má plod trizomii 21 nebo trizomii 18 (Edwardsův syndrom). Jedinečnost tohoto indikátoru spočívá v tom, že jeho význam jako markeru Downova syndromu mizí po 14 týdnech těhotenství. Ve druhém trimestru se jeho hladiny v krvi matky za přítomnosti trizomie 21 u plodu neliší od hladin u těhotných žen se zdravým plodem. Pokud vezmeme v úvahu PAPP-A jako izolovaný marker rizika Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství, jeho stanovení v 8–9 týdnech by bylo nejvýznamnější. Volná β-podjednotka hCG je však stabilním markerem rizika Downova syndromu v období 10–18 týdnů, tj. Později než PAPP-A. Optimální doba pro darování krve pro dvojitý test prvního trimestru těhotenství je proto 10–12 týdnů..

Kombinace měření hladiny PAPP-A se stanovením koncentrace volné β-podjednotky hCG v krvi a stanovením TVP pomocí ultrazvuku na konci prvního trimestru těhotenství umožňuje identifikovat až 90% žen s rizikem vzniku Downova syndromu ve starší věkové skupině (po 35 letech). Pravděpodobnost falešných poplachů je asi 5%..

Kromě prenatálního screeningu na riziko Downova syndromu a Edwardsova syndromu se definice PAPP-A používá také v porodnictví pro následující typy patologie:

  • Hrozba potratu a zastavení vývoje těhotenství v krátké době
  • Cornelia de Lange syndrom.

Diagnóza rizika zástavy růstu plodu v krátkých obdobích těhotenství byla historicky první klinickou aplikací stanovení PAPP-A v séru, navrženou počátkem 80. let. Ukázalo se, že ženy s nízkými hladinami PAPP-A v časném těhotenství jsou vystaveny riziku následné zástavy těhotenství a těžké pozdní toxikózy. Proto se doporučuje stanovit tento ukazatel ve smyslu 7-8 týdnů u žen s anamnézou závažných komplikací těhotenství.

Syndrom Cornelia de Lange je vzácná forma vrozených vad plodu, vyskytující se v 1 případě na 40 000 porodů. Tento syndrom je charakterizován zpožděním duševního a fyzického vývoje, vadami srdce a končetin a charakteristickými rysy obličejových rysů. Bylo prokázáno, že za tohoto stavu jsou hladiny PAPP-A v krvi v období 20–35 týdnů významně nižší než obvykle. Studie Aitkenovy skupiny z roku 1999 ukázala, že tento marker lze použít ke screeningu syndromu Cornelia de Lange ve druhém trimestru těhotenství, protože hladiny indikátorů u těchto těhotných žen byly v průměru 5krát nižší než obvykle..

Činidla použitá ke stanovení PAPP-A a volná β-podjednotka hCG jsou řádově dražší než činidla použitá pro většinu hormonálních parametrů, což činí tento test nákladnějším než stanovení většiny hormonů reprodukčního systému..

Co je to α-fetoprotein?

Jedná se o fetální glykoprotein, který se produkuje nejprve ve žloutkovém vaku a poté v játrech a gastrointestinálním traktu plodu. Jedná se o transportní protein v krvi plodu, který váže řadu různých faktorů (bilirubin, mastné kyseliny, steroidní hormony). Je to duální regulátor nitroděložního růstu. U dospělého člověka AFP nevykonává žádné známé funkce, i když se může zvýšit v krvi při onemocněních jater (cirhóza, hepatitida) a v některých nádorech (hepatocelulární karcinom a karcinom zárodečných buněk). V krvi matky hladina AFP postupně stoupá se zvyšujícím se gestačním věkem a dosahuje maxima za 30 týdnů. Hladina AFP v krvi matky se zvyšuje s defekty neurální trubice u plodu a u vícečetných těhotenství, klesá u Downova syndromu a Edwardsova syndromu.

Co je Free Estriol?

Estriol je syntetizován v placentě z 16α-hydroxydehydroepianthrosteron sulfátu z plodu. Hlavním zdrojem prekurzorů estriolu jsou nadledviny plodu. Estriol je hlavní estrogenní hormon těhotenství a zajišťuje růst dělohy a přípravu mléčných žláz na laktaci.

90% estriolu po 20 týdnech těhotenství pochází z DEA-C plodu. Vysoký výtěžek DEA-C z nadledvin plodu je spojen s nízkou aktivitou 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy u plodu. Ochranným mechanismem, který chrání plod před nadměrnou androgenní aktivitou, je rychlá konjugace steroidů se síranem. Plod produkuje více než 200 mg DEA-S denně, 10krát více než matka. V játrech matky je estriol rychle konjugován s kyselinami, zejména s kyselinou hyaluronovou, a je tak deaktivován. Nejpřesnější metodou pro stanovení aktivity nadledvin plodu je stanovení hladiny volného (nekonjugovaného) estriolu.

Hladiny volného estriolu se postupně zvyšují v průběhu těhotenství a lze je použít k diagnostice pohody plodu během třetího trimestru těhotenství. Pokud se plod zhorší ve třetím trimestru těhotenství, může dojít k prudkému poklesu hladiny volného estriolu. Hladiny volného estriolu jsou často nízké u Downova syndromu a Edwardsova syndromu. Užívání dexamethasonu, prednisolonu nebo metipred během těhotenství potlačuje funkci nadledvinek plodu, proto hladina volného estriolu u těchto pacientů často klesá (snížení příjmu estriolu z plodu). Když se užívají antibiotika, zvyšuje se rychlost konjugace estriolu v játrech matky a snižuje se reabsorpce konjugátů ze střeva, takže se snižuje také hladina estriolu, ale již kvůli zrychlení jeho inaktivace v těle matky. Pro přesnou interpretaci údajů z trojitého testu je velmi důležité, aby pacientka poskytla úplný seznam léků užívaných nebo užívaných během těhotenství s dávkami a načasováním podávání..

Algoritmus pro prenatální screening 1. a 2. trimestru těhotenství.

1. Vypočítáme gestační věk, je to lepší po konzultaci s lékařem nebo s pomocí konzultanta.

Screening pro první trimestr má své vlastní vlastnosti. Provádí se v období 10–13 týdnů těhotenství a je časově velmi přísně omezena. Pokud darujete krev příliš brzy nebo příliš pozdě, pokud uděláte chybu při výpočtu načasování těhotenství v době darování krve, přesnost výpočtu se výrazně sníží. Těhotenství v porodnictví se obvykle počítá první den poslední menstruace, i když ke koncepci dochází v den ovulace, tj. S 28denním cyklem - 2 týdny po prvním dni menstruace. Načasování 10-13 týdnů v den menstruace proto odpovídá 8-11 týdnu početí..

Pro výpočet gestačního věku doporučujeme použít porodnický kalendář zveřejněný na našem webu. Potíže s výpočtem načasování těhotenství mohou být s nepravidelným menstruačním cyklem, s těhotenstvím, které nastává brzy po porodu, s cyklem, které se odchyluje o více než týden od 28 dnů. Proto je nejlepší důvěřovat odborníkům a konzultovat s lékařem výpočet načasování těhotenství, provedení ultrazvukového vyšetření a darování krve..

2. Děláme ultrazvuk.

Dalším krokem by mělo být ultrazvukové vyšetření do 10-13 týdnů těhotenství. Údaje z této studie budou použity programem pro výpočet rizika v prvním i druhém trimestru. Je nutné zahájit vyšetření ultrazvukem, protože v průběhu studie lze poměrně přesně vypočítat problémy s vývojem těhotenství (například zastavení nebo zpoždění vývoje), vícečetné těhotenství a načasování početí. Lékař provádějící ultrazvuk pomůže pacientovi vypočítat načasování darování krve pro biochemický screening. Pokud je ultrazvuk proveden příliš brzy v těhotenství, může lékař po chvíli doporučit opakování studie..

Pro výpočet rizik budou použita následující data ze zprávy o ultrazvuku: datum ultrazvuku, velikost kokcygeálně-parietální (CTE) a tloušťka límcového prostoru (TVP) (anglické zkratky CRL a NT) a vizualizace nosních kostí.

3. Darujeme krev.

S výsledky ultrazvukového skenování a znalostí přesného období těhotenství můžete přijít darovat krev. Odběr krve pro analýzu pro prenatální screening ve skupině společností CIR se provádí denně, včetně víkendů. Ve všední dny se odběry krve provádějí od 7:45 do 21:00, o víkendech a svátcích: od 8:45 do 17:00. Odběr krve se provádí 3-4 hodiny po posledním jídle.

Během těhotenství 14 - 20 týdnů po poslední menstruaci (doporučená období: 16-18 týdnů) jsou stanoveny následující biochemické parametry:

  • Celkový hCG nebo volná p-podjednotka hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Zdarma (nekonjugovaný) estriol
  • Inhibin A

4. Dostaneme výsledek.

Nyní musíte získat výsledky analýzy. Načasování připravenosti výsledků prenatální screeningové analýzy ve skupině společností CIR je jeden pracovní den (s výjimkou čtyřnásobného testu). To znamená, že testy provedené od pondělí do pátku budou připraveny ve stejný den a testy provedené od soboty do neděle v pondělí..

Závěry založené na výsledcích výzkumu jsou pacientovi vydány v ruštině.

Tibet. Vysvětlení pojmů a zkratek

Datum zprávyDatum počítačového zpracování výsledků
Gestační věkTýdny + dny
Datum ultrazvukuDatum ultrazvuku. Obvykle se neshoduje s datem darování.
OvocePočet ovoce. 1 - jedno těhotenství; 2 - dvojčata; 3 - trojčata
ECOTěhotenství bylo výsledkem IVF
CTECoccygeal-parietální velikost stanovená během ultrazvuku
MaminkaNásobek mediánu, stupeň odchylky výsledku od průměru pro daný gestační věk
Adj. MaminkaUpravený MoM. Hodnota MoM po korekci na tělesnou hmotnost, věk, rasu, počet plodů, cukrovku, kouření, léčbu neplodnosti IVF.
NTTloušťka límcového prostoru (nuchální průsvitnost). Synonymum: cervikální záhyb. Různé verze zpráv mohou poskytovat buď absolutní hodnoty v mm, nebo míru odchylky od mediánu (MoM)
Věkové rizikoPrůměrné riziko pro tuto věkovou skupinu. Jiné faktory než věk nejsou brány v úvahu.
Tr. 21Trizomie 21, Downov syndrom
Tr. osmnáctTrizomie 18, Edwardsův syndrom
Biochemické rizikoRiziko anomálií plodu po počítačovém zpracování údajů z krevních testů bez zohlednění údajů z ultrazvuku
Kombinované rizikoRiziko anomálií plodu po počítačovém zpracování údajů z krevních testů s přihlédnutím k údajům z ultrazvuku. Nejpřesnější ukazatel míry rizika.
fb-HCGVolná β-podjednotka hCG
PDMDatum poslední menstruace
AFPα-fetoprotein
HCGCelkový hCG (lidský choriový gonadotropin)
uE3Zdarma estriol (nekonjugovaný estriol)
+NTVýpočet byl proveden s přihlédnutím k údajům z ultrazvuku
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

dodatečné informace.

Informace pro pacienty: mějte prosím na paměti, že pokud plánujete podstoupit prenatální screening ve skupině společností CIR, budou údaje o ultrazvuku provedeném v jiných institucích zohledněny pouze v případě, že existuje zvláštní dohoda skupiny společností CIR s těmito institucemi.

Informace pro lékaře

Drazí kolegové! V souladu s nařízením ministerstva zdravotnictví č. 457 a nařízením vlády Moskvy č. 572 poskytuje skupina společností CIR služby dalším lékařským ústavům pro prenatální screening na riziko chromozomálních abnormalit. Můžete pozvat naše pracovníky, aby k vám přišli s přednáškou o tomto programu. K odeslání pacienta ke screeningu musí ošetřující lékař absolvovat speciální doporučení. Pacientka může přijít darovat krev sama, ale je také možné odebrat krev v jiných institucích s následným dodáním do naší laboratoře, včetně našeho kurýra. Pokud chcete obdržet výsledky dvojitých, trojitých a čtyřnásobných testů prvního a druhého trimestru těhotenství v kombinaci s ultrazvukovými údaji, musí k nám pacientka přijít na ultrazvukové vyšetření, nebo musíme s vaší institucí podepsat zvláštní dohodu a zahrnout do programu vaše ultrazvukové specialisty návštěva našeho odborníka na funkční diagnostiku ve vaší instituci a seznámení s kvalitou vybavení a kvalifikací odborníků.

Spolehlivost screeningu v 1. trimestru

  • Alergolog-imunolog
  • Analýzy
  • Neurolog
  • Kontrola řidičů
  • Ošetřovatelské manipulace
  • Terapeut
  • Ultrazvuková diagnostika
  • Urolog

Screening v 1 trimestru: co to je?

Screening 1. trimestru je komplexní vyšetření zaměřené na hodnocení rychlosti nitroděložního vývoje dítěte porovnáním indikátorů konkrétního gestačního věku. V této fázi je stanovena pravděpodobnost vrozených patologických abnormalit, včetně Downova syndromu. Screening 1. trimestru zahrnuje dva postupy: biochemický krevní test a ultrazvukové vyšetření.

Chemie krve

Pomocí biochemie můžete určit hladinu hormonů, které ovlivňují vývoj genetických abnormalit:

1. B-hCG - je produkován od začátku těhotenství, od 9. týdne se indikátor začíná snižovat. Norma je 50 tisíc - 55 tisíc. mIU / ml.

2. PAPP-A je plazmatický protein A. Přirozený indikátor je 0,79-6,00 mU / l. během screeningu 1. trimestru.

Procedura se provádí od 11 do 13 týdnů. Žena daruje venózní krev ráno na lačný žaludek. Mezi kontraindikace: příznaky mnohočetného těhotenství, problémy s hmotností, diabetes mellitus. Biochemie je povinná u žen starších 35 let, s genetickými abnormalitami v rodině, s potraty nebo infekčními chorobami v minulosti.

Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvuk je bezpečná a informativní diagnostická metoda. Umožňuje lokalizovat polohu plodu, jeho postavu, shodu s velikostí normy a také zjistit, jak správně se nacházejí končetiny nenarozeného dítěte.

Podle výsledků prvního ultrazvuku lékař:

· Určuje datum početí a také opravuje gestační věk;

· Stanoví nebo vyvrátí přítomnost vrozených patologií;

Odhaduje pravděpodobnost patologického těhotenství.

Ultrazvuk se provádí dvěma způsoby: transvaginálně (snímač je vložen do pochvy) nebo břišní (snímač je veden přes břicho). Optimálně proveďte postup po 12 týdnech těhotenství.

Proč se rodiče bojí Downova syndromu??

Downův syndrom je běžný genetický syndrom. Sada lidských chromozomů obvykle obsahuje 23 párů. S genetickou abnormalitou vede mutace chromozomu 21 k trizomii - přítomnosti dalšího chromozomu 21. Patologie byla poprvé diagnostikována v roce 1866 Johnem Downem. V současné době je pravděpodobnost vzniku syndromu 1 ze 700 dětí.

Proč Downův syndrom nemusí být na ultrazvuku vidět?

Pomocí ultrazvuku není možné stanovit přesnou diagnózu Downova syndromu. Na základě výsledků postupu odborník posoudí stav plodu podle následujících parametrů:

1. Zahnutý krk. Normálně je to 1,6 - 1,7 mm. Tloušťka 3 mm označuje pravděpodobnost chromozomálních abnormalit.

2. CTE (délka plodu). Normální rozsah čtení od 43 do 65 mm (po dobu 12-13 týdnů).

V další fázi se provádějí výpočty, zkoumá se riziko genetických abnormalit. Pravděpodobnost nad 1: 360 je vysoká - nejde však o diagnózu, ale o předpoklad.

Co dělat, pokud máte vysoké riziko Downova syndromu?

Podle statistik je ohroženo 70% žen, které nosí dítě s Downovým syndromem. V tomto případě je ženě nabídnuto podstoupit další vyšetření v lékařském genetickém centru. Specialista předepisuje řadu testů a amniocentéza se praktikuje jako invazivní diagnóza.

Vlastnosti invazivní diagnostiky

Amniocentéza je analýza plodové vody. Procedura se provádí propíchnutím břicha v oblasti embryonální membrány. Výsledkem je vzorek plodové vody, který obsahuje buňky plodu.

Amniocentéza se provádí pomocí jedné ze dvou metod:

1. Metoda volné ruky. Ultrazvukový senzor pomáhá předcházet rizikům - specialista provede punkci v místě, kde chybí placenta.

2. Způsob punkce adaptéru. V tomto případě ultrazvukový senzor zafixuje jehlu, po které se určí trajektorie, po které půjde.

Procedura trvá 5 až 10 minut. Mnoho rodičů to odmítá - v 1% případů test vyvolá potrat. S vysokým rizikem genetické patologie je však amniocentéza nezbytným postupem..

Neinvazivní diagnostika jako alternativa k screeningu

Downův syndrom lze diagnostikovat pomocí neinvazivního prenatálního testování (NIPT). NIPT zahrnuje analýzu stavu DNA plodu, který je v krvi těhotné ženy. Pokud existuje pravděpodobnost genetických abnormalit u plodu, je pacientka požádána o potvrzení diagnózy pomocí invazivního postupu. V případě negativních výsledků není nutné ověřování.
Neinvazivní postupy jsou v Evropě a USA populární již více než 10 let. Například v Nizozemsku se NIPT používá jako primární screening.

Biochemický screening během těhotenství

Biochemický screening - tj. Analýza žilní krve matky k identifikaci určitých látek, jejichž hladina je důležitá za přítomnosti určitých genetických abnormalit a malformací. Tyto speciální látky se nazývají markery chromozomální patologie plodu. Tato analýza se také nazývá screeningové studie a provádí se společně s ultrazvukem v 1. trimestru (viz screening v 1. trimestru). O biochemickém screeningu si povíme podrobněji o něco později..

Konzultace s genetikem na základě výsledků výzkumu. Genetik také může a měl by navštívit manželský pár v předvečer plánování těhotenství, pokud existují určité indikace.

  1. Indikace pro povinné genetické poradenství
  2. Co je to biochemický screening
  3. Výpočet rizika genetických anomálií
  4. Jak probíhá biochemický screening?
  5. Jak se připravit na analýzu

Indikace pro povinné genetické poradenství

Existuje seznam indikací pro povinné lékařské genetické poradenství pro manželský pár. Stejné indikace se berou v úvahu při předepisování povinného screeningu po 12 týdnech. Faktem je, že ne ve všech zemích světa přidělil stát prostředky na hromadné vyšetření všech těhotných žen pomocí ultrazvuku a biochemických krevních testů. Proto se v určitých státech provádí screening prvního trimestru a následného trimestru pouze v případě, že existují podobné indikace u manželského páru..

  1. Narození dítěte s deformacemi a dědičnými chorobami v rodině.
  2. Přítomnost různých forem mentální retardace u dítěte, opožděný fyzický vývoj, slepota, hluchota, syndrom dysplázie pojivové tkáně v různých formách, vady končetin, páteře, lebky, srdeční vady a velké cévy.
  3. Přítomnost v rodině kteréhokoli z rodičů dědičných genetických chorob: bratři, sestry, rodiče, prarodiče, tety a strýcové.
  4. Mrtvě narozené děti, opakovaný potrat.
  5. Věk matky přesahuje 35 let a otec přes 40 let.
  6. Úzce související manželství, incest.
  7. Vystavení deformujícím (teratogenním) faktorům: škodlivé pracovní podmínky, chemikálie, rentgenové záření, některé léky, zejména na počátku těhotenství.
  8. Složité těhotenství, opakované hrozby ukončení, zpomalení růstu plodu.
  9. Podezřelé indikátory získané při prvním screeningu těhotné ženy v 1. trimestru - biochemický krevní test a ultrazvukové indikátory v 11-14 týdnech.

Ve všech zemích SNS je biochemický a ultrazvukový screening zahrnut do seznamu povinných vyšetření pro všechny těhotné ženy a je financován státem..

Co je to biochemický screening

Jak jsme již řekli, biochemický krevní test je zahrnut do komplexu screeningu prvního trimestru spolu s ultrazvukovým vyšetřením plodu. Tato metoda je založena na stanovení určitých látek v krvi těhotné ženy, jejichž zvýšení nebo snížení hladiny naznačuje riziko genetických abnormalit plodu, nebo spíše identifikuje možné chromozomální abnormality plodu.

Pro diagnostické účely jsou zpravidla určeny dva hlavní indikátory. Říká se jim markery chromozomálních abnormalit plodu XA.

  1. HCG a podjednotka hCG nebo chorionického gonadotropinu bez B. Jedná se o stejný těhotenský hormon, který se nachází v moči pomocí konvenčních těhotenských testů. V případě genetických testů se stanoví v laboratořích kvantitativně - tj. Výsledek se vydává jako číselná hodnota. Hladina hCG se obvykle měří v ng / ml nebo mIU / ml. Indikátory tohoto hormonu jsou extrémně závislé na délce těhotenství - až na jeden den, stejně jako na počtu plodů.
  2. PAPP-A nebo plazmatický protein těhotenství. Jedná se o speciální protein produkovaný tělem a strukturami plodu. Tento indikátor je také velmi citlivý na gestační věk a počet plodů, zvyšuje se během těhotenství a u vícečetných těhotenství. Jeho výsledek se získá v mIU / ml nebo medu / ml.

Jedná se o dva standardní indikátory, které jsou zpravidla dostatečné pro kombinaci s ultrazvukovým screeningem prvního trimestru. Existuje však několik dalších látek, které lze na základě doporučení genetika určit v rámci biochemického screeningu..

  1. Alfa-fetoprotein je další důležitý protein produkovaný žlutým tělem vaječníků nastávající matky a samotného plodu. Postupně se zvyšuje během těhotenství a dosahuje svého maxima ve 34. týdnu, poté jeho hladina postupně klesá. Dříve byl AFP zahrnut do seznamu povinných indikátorů biochemické analýzy, ale v posledních letech byl vyřazen z screeningových protokolů. Navzdory tomu lze AFP studovat dodatečně podle pokynů genetika. Nejčastěji se předepisuje pro podezření na malformace gastrointestinálního traktu, přední břišní stěny, anomálie ledvin a močového systému, Downov syndrom a Edwards.
  2. Estriol je hormon vylučovaný ve velkém množství vyvíjející se placentou a játry plodu. Jeho indikátory jsou relevantní nejen pro hodnocení rizika genetických poruch u plodu (Downov syndrom, Edwards, hrubé vady mozku a nadledvin plodu), ale také jako prognostický indikátor rizika předčasného porodu a placentární dysfunkce.
  3. Inhibin A je hormon vylučovaný vaječníky u těhotných i netehotných žen. Toto není nejpřesnější marker genetických abnormalit. Zvýšení jeho hladiny může naznačovat riziko Downova syndromu u plodu, ale není tomu tak vždy. Tento indikátor lze hodnotit pouze ve spojení s dalšími biochemickými a ultrazvukovými kritérii..

Existují speciální tabulky, které zohledňují přípustné normy konkrétní látky pro každou fázi těhotenství. Je důležité vědět, že obrovské množství tabulek na internetu nemusí vůbec odpovídat realitě, protože jejich normy a hranice jsou pro každou laboratoř a dokonce i pro testovací systémy individuální..

Je také třeba mít na paměti, že kolísání hladiny konkrétní látky je ovlivněno:

  • gestační věk;
  • počet plodů;
  • kouření;
  • váha ženy;
  • věk ženy;
  • užívání určitých léků;
  • přítomnost hormonálně aktivních nádorů u matky.

Proto je přísně zakázáno činit jakékoli závěry o možnosti poškození plodu podle jednoho z biochemických nebo ultrazvukových indikátorů! Tzv. Výpočet rizika se používá konkrétně k předpovědi pravděpodobnosti genetických abnormalit u nenarozeného dítěte.

Výpočet rizika genetických anomálií

V tak důležitých okamžicích, jako je předpovídání genetických rizik, přicházejí matematici a programátoři na pomoc lékařům. Existují speciální komplexní počítačové programy, které berou v úvahu nejen konkrétní digitální indikátory screeningu: tloušťku límcového prostoru, úrovně konkrétního markeru, ale také další faktory uvedené výše: věk, váha, kouření atd. Také věk otce a informace o již existujících případech genetických abnormalit v rodu.

Počítačový program analyzuje všechny zadané parametry a dává statistickou pravděpodobnost genetických vad. Například krevní test na Downov syndrom během těhotenství ukázal: riziko Downova syndromu (nebo trizomie na chromozomu 21) je 1 z 1 000. To znamená, že s podobnou mírou screeningu v populaci se statisticky narodí 1 nemocné dítě z každých 1 000 narozených.

Je důležité, aby nastávající matky věděly, že ani počítačové hodnocení a vysoká rizika genetických abnormalit nejsou indikátorem potratu! V takových případech je pro objasnění diagnózy předepsána invazivní diagnóza za účelem získání genetického materiálu plodu a jeho cílené studie: odběr choriových klků, amniocentéza. Teprve po obdržení karyotypu (mapy chromozomů) plodu je možné mluvit s manželským párem o vhodnosti pokračování těhotenství. Těžké chromozomální abnormality plodu jsou samozřejmě indikací k ukončení těhotenství.

Jak probíhá biochemický screening?

U tohoto typu screeningu se provádí biochemický krevní test. Jedná se o naprosto běžnou manipulaci - odběr vzorků venózní krve. Nejčastěji se biochemický krevní test provádí ve stejný den s ultrazvukovým vyšetřením plodu v době 11-14 týdnů. Dále je krevní test těhotné ženy odeslán do specializované genetické laboratoře. Příprava biochemie mateřského séra trvá v průměru 7-14 dní, vzhledem ke složitosti analýzy.

Jak se připravit na analýzu

  1. Pojď na lačný žaludek. Krvní test nalačno je nezbytnou podmínkou, protože po jídle se v krvi jednoduše vytvoří chyle - nejmenší suspenze kapiček tuku, které narušují činnost mnoha testovacích systémů.
  2. Zákaz kouření v předvečer zkoušky.
  3. Upřímně odpovídejte na otázky technika týkající se užívání tabáku, hmotnosti, léků a rodinné anamnézy. To je velmi důležité, protože laborantovi vůbec nezáleží na tom, zda těhotná žena kouří a kolik váží, což může negativně ovlivnit výsledky výpočtu rizika..

I když má plod potvrzenou chromozomální patologii, která vedla k ukončení těhotenství, není to důvod k zoufalství. Pro rodinu je to samozřejmě velmi stresující, ale po chvíli můžete znovu naplánovat těhotenství, což je velmi pravděpodobné, že bude zcela normální..

Více Informací O Tachykardie

Dolní končetiny jsou napájeny silnou žilní sítí. Flebotrombóza a tromboflebitida jsou onemocnění hlubokých a povrchových žil dolních končetin s dysfunkcí pumpy pro čerpání krve.

Dyscirkulační encefalopatie se týká vaskulárních onemocnění, která zhoršují činnost mozku. Pacient si stěžuje na špatnou paměť, sníženou chuť k jídlu, špatnou koordinaci, změnu charakteru a další příznaky.

mrtvice tlak infarktV dětství a dospívání dochází k formování lidského těla, každý z jeho subsystémů je stále jen naladěn. Pokud je člověk již starší, většina jeho orgánů pracuje úplně jiným způsobem, což se stává příčinou projevů různých nemocí.

Laboratorní analýza stanovení ESR v krvi je nespecifickým testem na zánětlivé procesy v těle. Studie je vysoce citlivá, ale s její pomocí není možné zjistit příčinu zvýšení rychlosti sedimentace erytrocytů (ESR) v krevním testu.