Arnold-Chiari anomálie

Arnold Chiari anomálie je vývojová porucha, která spočívá v nepřiměřené velikosti lebeční fossy a strukturních prvcích mozku v ní umístěných. V tomto případě mozkové mandle klesají pod anatomickou úroveň a mohou být narušeny.

Příznaky malformace Arnolda Chiariho se projevují ve formě častých závratí a někdy končí mozkovou mrtvicí. Známky anomálie mohou po dlouhou dobu chybět a poté se ostře projeví, například po virové infekci, potlačení hlavy nebo jiných provokujících faktorech. A to se může stát v kterékoli fázi života..

Popis nemoci

Podstata patologie se omezuje na nesprávnou lokalizaci medulla oblongata a cerebellum, v důsledku čehož se objevují kraniospinální syndromy, které lékaři často považují za atypickou variantu syringomyelie, roztroušené sklerózy a tumoru páteře. U většiny pacientů je vývojová anomálie kosočtverce kombinována s jinými poruchami míchy - cysty, které vyvolávají rychlou destrukci struktur páteře.

Tato nemoc byla pojmenována po patologovi Arnoldu Juliusovi (Německo), který popsal abnormální abnormalitu na konci 18. století, a rakouském lékaři Hansi Chiari, který tuto chorobu studoval současně. Prevalence poruchy se pohybuje od 3 do 8 případů na 100 000 lidí. Většinou existuje anomálie Arnolda Chiariho 1 a 2 stupně a dospělí s anomáliemi typu 3 a 4 nežijí dlouho.

Arnold Chiari malformace typu 1 spočívá ve snížení prvků zadní lebeční fossy do páteřního kanálu. Onemocnění typu 2 Chiari je charakterizováno změnou umístění prodloužené míchy a čtvrté komory a často se vyskytuje vodnatelnost. Mnohem méně častý je třetí stupeň patologie, který se vyznačuje výrazným posunem všech prvků lebeční fossy. Čtvrtým typem je cerebelární dysplázie bez jejího posunu dolů.

Příčiny nemoci

Podle řady autorů je Chiariho choroba nedostatečným vývojem mozečku v kombinaci s různými abnormalitami v částech mozku. Arnold Chiari malformační stupeň 1 je nejběžnější formou. Tato porucha je jednostranný nebo oboustranný sestup cerebelárních mandlí do páteřního kanálu. K tomu může dojít v důsledku pohybu medulla oblongata směrem dolů, často je patologie doprovázena různými porušeními kraniovertebrálního okraje.

Klinické projevy se mohou objevit pouze ve 3-4 tuctech života. Je třeba poznamenat, že asymptomatický průběh ektopie mozkových mandlí nevyžaduje léčbu a často se náhodně objeví na MRI. Etiologie nemoci, stejně jako patogeneze, jsou dosud špatně pochopeny. Genetickému faktoru je přiřazena určitá role.

Ve vývojovém mechanismu existují tři odkazy:

• geneticky podmíněná vrozená osteoneuropatie;
• trauma z porodu během porodu;
• vysoký tlak mozkomíšního moku na stěny míchy.

Projevy

Podle frekvence výskytu se rozlišují následující příznaky:

• bolesti hlavy - u třetiny pacientů;
• bolest končetin - 11%;
• slabost v pažích a nohou (v jedné nebo dvou končetinách) - více než polovina pacientů;
• pocit necitlivosti v končetině - polovina pacientů;
• pokles nebo ztráta teploty a citlivosti na bolest - 40%;
• nestálost chůze - 40%;
• nedobrovolné vibrace očí - třetina pacientů;
• dvojité vidění - 13%;
• poruchy polykání - 8%;
• zvracení - o 5%;
• poruchy výslovnosti - 4%;
• závratě, hluchota, necitlivost v oblasti obličeje - u 3% pacientů;
• stavy synkopy (mdloby) - 2%.

Chiariho malformace druhého stupně (diagnostikovaná u dětí) kombinuje dislokaci mozečku, trupu a čtvrté komory. Nedílnou součástí je přítomnost meningomyelokély v bederní oblasti (kýla míchy s výčnělkem míchy). Neurologické příznaky se vyvíjejí na pozadí abnormální struktury týlní kosti a krční páteře. Ve všech případech je přítomen hydrocefalus, často zúžení mozkového akvaduktu. Neurologické příznaky se objevují od narození.

Operace meningomyelokély se provádí v prvních dnech po narození. Následné chirurgické zvětšení zadní fossy umožňuje dobré výsledky. Mnoho pacientů vyžaduje bypass, zejména u stenózy akvaduktu Sylvian. Při anomálii třetího stupně je kraniální kýla ve spodní části týlního kloubu nebo v horní oblasti krční oblasti kombinována s vývojovými poruchami mozkového kmene, lebeční základny a horních obratlů krku. Vzdělání zachycuje mozeček a v 50% případů - týlní lalok.

Tato patologie je velmi vzácná, má špatnou prognózu a dramaticky zkracuje průměrnou délku života i po operaci. Kolik člověk bude žít po včasném zásahu, je nemožné s jistotou říci, ale s největší pravděpodobností ne dlouho, protože tato patologie je považována za neslučitelnou se životem. Čtvrtý stupeň onemocnění je samostatná hypoplázie mozečku a dnes nepatří do komplexů symptomů Arnold-Chiari..

Klinické projevy prvního typu postupují pomalu, po několik let a jsou doprovázeny zahrnutím horní krční míchy a distální prodloužené míchy s narušením mozečku a kaudální skupiny hlavových nervů. U jedinců s anomálií Arnold-Chiari se tedy rozlišují tři neurologické syndromy:

• Bulbarův syndrom je doprovázen dysfunkcí trigeminálních, obličejových, vestibulárních kochleárních, hypoglosálních a vagálních nervů. Současně dochází k poruchám polykání a řeči, spontánnímu úderu nystagmu, závratím, dechovým potížím, paréze měkkého patra na jedné straně, chrapotu, ataxii, diskoordinaci pohybů, neúplné paralýze dolních končetin.
• Syringomyelitidový syndrom se projevuje atrofií svalů jazyka, zhoršeným polykáním, nedostatkem citlivosti v oblasti obličeje, chrapotem, nystagmem, slabostí paží a nohou, spastickým zvýšením svalového tonusu atd..
• Pyramidový syndrom je charakterizován mírnou spastickou parézou všech končetin s hypotonií paží a nohou. Reflexy šlachy v končetinách jsou zvýšené, břišní reflexy nejsou spuštěny ani sníženy.

Bolest v zadní části hlavy a krku se může zvyšovat při kašli, kýchání. V rukou klesá citlivost na teplotu a bolest a svalová síla. U pacientů se často objevují mdloby, závratě a zhoršuje se zrak. U pokročilé formy se objevuje apnoe (krátkodobé zastavení dýchání), rychlé nekontrolované pohyby očí, zhoršení hltanového reflexu.

Zajímavým klinickým znakem u těchto lidí je provokace příznaků (synkopa, parestézie, bolest atd.) Napětím, smíchem, kašláním, rozpadem Valsalvy (zvýšený výdech se zavřeným nosem a ústy). S nárůstem fokálních příznaků (kmen, mozeček, páteř) a hydrocefalus vyvstává otázka chirurgické expanze zadní lebeční fossy (suboccipitální dekomprese).

Diagnostika

Diagnóza anomálie typu 1 není doprovázena poškozením míchy a je stanovena hlavně u dospělých pomocí CT a MRI. Podle posmrtného vyšetření je Chiariho choroba druhého typu detekována ve většině případů (96-100%) u dětí s kýlou páteřního kanálu. Pomocí ultrazvuku je možné určit narušení oběhu mozkomíšního moku. Normálně mozkomíšní mok snadno cirkuluje v subarachnoidálním prostoru.

Laterální rentgenový a MRI obraz lebky ukazuje expanzi kanálu páteře na úrovni C1 a C2. Při angiografii krčních tepen je pozorováno ohýbání amygdaly mozečkovou tepnou. Rentgen ukazuje takové doprovodné změny v kraniovertebrální oblasti jako nedostatečný vývoj atlasu, odontoidní proces epistrofa, zkrácení atlantooccipitální vzdálenosti.

U syringomyelie ukazuje boční rentgenový snímek nedostatečný vývoj zadního oblouku atlasu, nedostatečný vývoj druhého krčního obratle, deformitu foramen magnum, hypoplázii postranních částí atlasu, expanzi páteřního kanálu na úrovni C1-C2. Dále by mělo být provedeno MRI a invazivní rentgenové vyšetření.

Projevy příznaků onemocnění u dospělých a starších osob se často stávají důvodem pro detekci nádorů zadní lebeční fossy nebo kraniospinální oblasti. V některých případech správné diagnóze pomáhají vnější projevy u pacientů: nízká linie vlasů, zkrácený krk atd., Stejně jako přítomnost kraniospinálních známek kostních změn na rentgenovém snímku, CT a MRI.

Dnes je „zlatým standardem“ pro diagnostiku poruchy MRI mozku a cervikotorakální oblasti. Možná intrauterinní ultrazvuková diagnostika. Pravděpodobné příznaky poškození ECHO zahrnují vodnatelnost, hlavu podobnou citronu a mozeček ve tvaru banánu. Někteří odborníci zároveň nepovažují takové projevy za konkrétní..

Pro objasnění diagnózy se používají různé skenovací roviny, díky nimž je možné najít několik indikativních příznaků onemocnění u plodu. Získání obrazu během těhotenství je dost snadné. Z tohoto důvodu zůstává ultrazvuk jednou z hlavních možností skenování pro vyloučení patologie plodu ve druhém a třetím trimestru..

Léčba

V případě asymptomatického průběhu je indikováno neustálé sledování pravidelným ultrazvukem a rentgenovým vyšetřením. Pokud je jediným příznakem anomálie malá bolest, je pacientovi předepsána konzervativní léčba. Zahrnuje řadu možností použití nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxancií. Mezi nejběžnější NSAID patří Ibuprofen a Diclofenac.

Nemůžete si sami předepisovat anestetika, protože mají řadu kontraindikací (například peptický vřed). Pokud existují nějaké kontraindikace, lékař zvolí alternativní možnost léčby. Dehydratační terapie je předepsána čas od času. Pokud během dvou až tří měsíců nedojde k takové léčbě, provede se operace (expanze týlního foramenu, odstranění obratlového oblouku atd.). V takovém případě je nutný přísně individuální přístup, aby se zabránilo zbytečnému zásahu a zpožděním v provozu..

U některých pacientů je konečnou diagnózou chirurgická revize. Účelem intervence je eliminovat kompresi nervových struktur a normalizovat dynamiku mozkomíšního moku. Výsledkem této léčby je významné zlepšení u dvou až tří pacientů. Expanze lebeční fossy přispívá k vymizení bolestí hlavy, obnovení dotyku a pohyblivosti.

Příznivým prognostickým znakem je umístění mozečku nad obratlem C1 a přítomnost pouze mozečkových příznaků. K relapsům může dojít do tří let po zákroku. Podle rozhodnutí lékařské a sociální komise je těmto pacientům přiděleno zdravotní postižení.

Syndrom Arnolda Chiariho

Obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je malformace mozečku, části mozku odpovědné za koordinaci, svalový tonus a rovnováhu. Patologii byl přidělen kód podle ICD-10 Q07.0 a představuje sestup mozkových mandlí dolů na úroveň prvního a někdy i druhého krčního obratle (pod Chamberlainovou linií) a blokuje normální tok mozkomíšního moku.

Onemocnění je nejčastěji kombinováno s mikrogyrií, kompresí zadní části mozku, stenózou mozkového akvaduktu, bazilárním dojmem, intususcepcí, nedostatečným rozvojem čtyřnásobku a dalšími malformacemi nervového systému. Syndrom se nejčastěji vyskytuje u jedinců ve věku 12-71 let a nepřesahuje 000,9%.

Lokalizace a struktura mozečku

Patogeneze

Patofyziologie je obvykle založena na rozdílu mezi velikostmi zadní lebeční fossy a strukturami nervového systému v ní obsaženými, jakož i:

• vývoj anomálií těl krčních obratlů, včetně jejich štěpení nejčastěji prvních (tento vývojový mechanismus se vyskytuje v 5% případů), asimilace atlasu - fúze krčního obratle s týlní kostí;
• posun mozkových struktur během období rychlého růstu mozku s pomalu rostoucími kostmi lebky;
• hydrocefalus - nadměrná akumulace mozkomíšního moku;
• syringomyelia je abnormální vývoj dutin v míše;
• myelomeningocele - vrozená vada ve vývoji nervové trubice;
• různé vrozené nemoci, včetně platybasie, anomálie Dandy-Walkera.

Klasifikace

V závislosti na klinickém obrazu a stupni vývoje anatomických anomálií je Arnold-Chiariho syndrom čtyř typů.

Malformace typu 1 Arnolda Chiariho je klasickou variantou malformace mozečku

Arnold-Chiariho syndrom typu 1 se projevuje ve formě penetrace cerebelárních mandlí do dutiny páteřního kanálu, což způsobuje hydromyelii a snížení struktur zadní lebeční fossy pod foramen magnum o 3-5 mm nebo více a neexistují žádné další malformace nervového systému. Průměrná délka života obvykle nepřesahuje 25-40 let.

Mozková vada typu 2

Jedná se o sestup do dutiny páteřního kanálu různých struktur mozečku a kmenových tkání, zatímco tato neurovertebrální malformace je kombinována s myelomeningocele (vrozená spinální kýla) a hydrocefalem. K projevu dochází téměř okamžitě po narození.

Arnold Chiari malformace typu 3

Malformace je charakterizována přítomností týlní encefalokély a různými příznaky anomálie druhého typu. Obvykle není kompatibilní se životem.

Čtvrtý typ syndromu Arnold-Chiari

V podstatě se jedná o aplázii nebo hypoplázii všech nebo jednotlivých struktur mozečku, to znamená, že může být úplná a mezisoučet. První možnost je poměrně vzácná a je kombinována s dalšími závažnými anomáliemi a chorobami nervového systému, včetně anencefalie, amelie. Při subtotální agenezi jsou pozorovány malformace jiných částí mozku, například ageneze mostu, absence čtvrté komory atd..

Cerebelární hypoplázie se vyskytuje ve formě snížení celého mozečku nebo pokrývá jednotlivé části při zachování normálních struktur bez ztráty funkce. Existuje jednostranná a dvoustranná, lobární, lobulární a intrakortikální hypoplázie. Změny v konfiguraci vrstev mozečku se obvykle projevují ve formě allogyria, polygyria nebo agiria.

Někteří autoři navíc rozlišují dva další typy:

• typ "0" - onemocnění má podobný klinický obraz se syndromem Arnolda Chiariho, ale bez anatomických změn v prolapsu mandlí nebo hypoplázie mozečku;
• typ „1,5“ - u pacientů je odhalen prolaps nejen cerebelárních mandlí do týlního foramenu, ale také mozkového kmene.

Příčiny

Kromě role dědičných a genetických faktorů existuje několik teorií malformací mozečku. Tradiční teorie říká, že sestup mandlí je způsoben napětím míchy míchy v důsledku napětí filum terminale během vývoje konkrétní malformace. Onemocnění Chiari 1 se stává výjimkou, protože jediným porušením v tomto případě je prolaps mandlí a může být vyvolán:

• hydrodynamické jevy - narušení oběhu mozkomíšních tekutin;
• kraniocerebrální a porodní trauma;
• malformace - malá velikost a omezení okcipitálního foramenu může vést k sestupu mandlí do lumen páteřního kanálu;
• abnormálně natažené vazivo - tzv. koncová nit (podle teorie Dr. M.B. Roye Salvadora - Filum System).

Vědci navíc identifikují řadu faktorů, které mohou zvýšit riziko vzniku malformace prvního typu Arnold-Chiari:

• genetická predispozice - přítomnost patologie u rodičů a vzdálenějších předků, ačkoli chromozomální abnormality ještě nebyly identifikovány;
• zranění, zejména pády, mohou způsobit stlačení a zvýšené napětí na filum terminale a vést k prolapsu cerebelárních mandlí;
• špatné chování a špatné návyky ženy v období porodu - zneužívání a chaotický příjem léků, kouření, konzumace alkoholu a virová onemocnění.

Příznaky

Příznaky různých typů syndromu Arnolda Chiariho se mohou významně lišit - vše závisí na stupni napětí a komprese nervových struktur okcipitální oblasti, ale pacienti mají nejčastěji:

• bolesti hlavy;
• postupné zvětšování velikosti obvodu hlavy;
• periodická bolest v různých částech páteře;
• paréza a bolest v různých oblastech končetin;
• zrakové postižení a citlivost, včetně dysestézie a parestézie;
• tinnitus;
• ochrnutí lícního, okulomotorického nervu;
• zachvění;
• záchvaty závratí;
• nespavost;
• zvracení;
• mdloby;
• nystagmus;
• apnoe;
• narušení svěrače, svalů jazyka, hltanu, necitlivosti a různých projevů svalové slabosti;
• poruchy polykání (dysfagie);
• zhoršení paměti;
• nekonzistence pohybů (ataxie) a v důsledku toho nepříjemná chůze a porušení jsou nejvýraznější ve fázi formace;
• skolióza;
• potíže s udržováním poloh a rovnováhy těla i koordinace;
• Obtíž při vyjadřování myšlenek a hledání slov.

Projevy Arnold-Chiariho syndromu jsou chronické, mají tendenci zvyšovat intenzitu, což pokaždé významně zhoršuje stav pacienta a omezuje jeho obvyklý způsob života.

Nejnebezpečnější věcí je, že anomálie Arnold-Chiari může vést k náhlé smrti, protože páteřní centra jsou zodpovědná za kardio-respirační funkce a tlak mozkových mandlí na ně může vyvolat zástavu dýchání - apnoe, která způsobí smrt.

Příznaky způsobené malformací stupně 1 od Arnolda Chiariho

Patologie 1. stupně je obvykle detekována náhodně během MRI vyšetření, protože pacienti mohou kromě epizod apnoe a mdloby zaznamenat pouze:

• bolest v cervikookcipitální oblasti;
• snížená citlivost.

Analýzy a diagnostika

Při prvních známkách je nutné podstoupit neurologické vyšetření a posoudit závažnost klinických a funkčních poruch. K potvrzení diagnózy se nejčastěji používají následující:

• neuroimagingové techniky, nejvýhodněji MRI;
• elektroencefalografie;
• Rentgen lebky;
• myelografie, která vám umožňuje identifikovat vady horní krční míchy, mozkového kmene a také lokalizaci mozečku pod Chamberlainovou linií ve foramen magnum.

Výsledky MRI pro malformaci Arnolda Chiariho s syringomyelickou cysty a normální

Léčba

Taktiky léčby různých typů malformací mozečku Arnolda-Chiariho jsou obvykle konzervativní nebo promyšlené neurochirurgem a jsou dekomprese, zavedení zkratu (s těžkým hydrocefalem) nebo kraniotomie týlního foramenu.

Díky doktorské disertační práci Dr. Royo Salvador vyvinul inovativní techniku ​​etiologické léčby - Filum System, jejímž cílem je eliminovat příčinu onemocnění a mechanismus patologického napětí minimálně invazivní chirurgickou disekcí filumového terminale. Výhodou této techniky je schopnost zastavit Arnold Chiariho chorobu s minimálním rizikem (úmrtnost - 0%), hlavní je identifikovat malformaci a provést operaci co nejdříve. Obvykle to netrvá déle než 45 minut a umožní vám dosáhnout symptomatického zlepšení stavu a v některých případech dokonce zvýšit mozkové mandle. Navzdory krátké době zotavení má technika několik nevýhod:

• po operaci zůstává malý steh;
• může dojít k subjektivnímu pocitu snížené síly končetin;
• zlepšení mozkové cirkulace v časném pooperačním období může způsobit změny nálady.

Ve srovnání s nevýhodami okcipitální kraniotomie však jde o drobné nepříjemnosti, které:

• úmrtnost 1-12%;
• příčina nemoci není odstraněna, proto zlepšení přetrvávají po krátkou dobu;
• následky chirurgického zákroku mohou být velmi závažné a nepředvídatelné, včetně mozkového edému, dalšího prolapsu mozkových mandlí, zhoršení neurologických příznaků, hemodynamických poruch, hydrocefalu, pneumoencefalusu, intracerebrálních krvácení, tetraparézy, neurologických deficitů atd..

Arnold-Chiari anomálie

Arnold-Chiariho anomálie (syndrom) je patologie, při které je část mozku umístěná v zadní fosse lebky snížena dolů a proniká do foramen magnum.

Anomálie Arnolda Chiariho má několik typů, z nichž každý se projevuje mírně odlišnými způsoby. Mezi příznaky patří bolest v zadní části hlavy a krku, závratě, nekontrolované pohyby očí (nystagmus), ztráta sluchu atd..

obecné charakteristiky

Chiariho syndrom není dodnes dobře pochopen. Jde o vrozenou vadu ve vývoji kosodélníkového mozku, respektive o rozdíl ve velikosti zadní lebeční fossy a jejích orgánů. To s sebou nese neodolatelné snížení samotného mozkového kmene a mozkových mandlí do týlního foramenu, kde jsou stlačeny.

Poprvé popsali příznaky anomálie Arnolda Chiariho britští odborníci v roce 1986. V současné době je její prevalence přibližně 5% na každých 100 tisíc lidí. Frekvence výskytu určitých typů onemocnění nebyla stanovena: nedostatek těchto informací je spojen s různými přístupy odborníků k jeho klasifikaci..

Hlavním důsledkem anomálie je nevratné a prudké zvýšení intrakraniálního tlaku, které může být způsobeno zánětlivými procesy a nádory uvnitř lebky, kapáním mozku.

Na křižovatce základny lebky a páteře je velké foramen magnum, kde se mozkový kmen spojuje s míchou. Mírně vyšší je zadní fossa lebky s mozečkem, můstkem a prodlouženou míchou.

Když se některé orgány zadní lebeční fossy pohybují směrem k lumenu velkého foramenu, hovoří o vadě. Je doprovázeno sevřením tkání míchy a částečně míchy, obstrukcí odtoku mozkomíšního moku - mozkomíšního moku, což vede k rozvoji vodnatelnosti (hydrocefalus).

Spolu s platybasií - příliš plochým dnem lebky - a asimilací atlasu je Chiariho syndrom vrozenou vadou ve vývoji kraniovertebrální zóny.

Chiariho malformace lze nalézt u novorozence nebo dospělého. V druhém případě je detekován náhodou během vyšetření na jinou nemoc.

Chirurgický zákrok Arnolda Chiariho

Jaká nemoc

Arnold-Chiariho anomálie je kumulativní koncept, který odkazuje na skupinu vrozených vad mozečku, prodloužené míchy a mostů (hlavně mozečku) a horní míchy. V užším smyslu je toto onemocnění představováno sestupem zadních částí mozku do foramen magnum - místa, kde mozek přechází do páteře.

Anatomicky jsou zadní a dolní části GM lokalizovány v zadní části lebky, kde se nachází mozeček, prodloužená mícha a most Varoli. Níže je foramen magnum - velká díra. Kvůli genetickým a vrozeným vadám jsou tyto struktury přemístěny směrem dolů, do oblasti velkého otvoru. Díky této dislokaci jsou poškozeny struktury GM a dochází k neurologickým poruchám..

V důsledku stlačení dolních částí mozku je narušen průtok krve a lymfodrenáž. To může vést k mozkovému edému nebo hydrocefalu.

Výskyt patologie je 4 osoby na 1 000 obyvatel. Včasnost diagnózy závisí na variantě onemocnění. Například jedna z forem může být diagnostikována bezprostředně po narození dítěte, druhý typ anomálie je diagnostikován náhodou během rutinních vyšetření magnetickou rezonancí. Průměrný věk pacienta 2 je od 25 do 40 let.

Onemocnění ve více než 80% případů je kombinováno s syringomyelií - patologií míchy, ve které se v ní tvoří duté cysty.

Patologie může být vrozená a získaná. Vrozené je častější a projevuje se v prvních letech života dítěte. Získaná varianta se tvoří díky pomalu rostoucím lebečním kostem.

Jsou vzati do armády s anomálií: v seznamu kontraindikací vojenské služby není Arnold-Chiariho choroba.

Dávají zdravotní postižení: otázka zdravotního postižení závisí na stupni posunutí mozkových mandlí. Pokud tedy nejsou sníženy pod 10 mm, není zdravotní postižení dáno, protože nemoc je asymptomatická. Pokud jsou níže vynechány dolní části mozku, závisí otázka přiznání zdravotního postižení na závažnosti klinického obrazu.

Prevence nemoci je nespecifická, protože neexistuje jediná příčina rozvoje nemoci. Těhotným ženám se doporučuje, aby se při přenášení plodu vyvarovaly stresu, traumatu a dobře se stravovaly. Co nedělat těhotným ženám: kouření, pití alkoholu a drog.

Očekávaná délka života závisí na intenzitě klinického obrazu. Takže 3 a 4 typy anomálií se neslučují se životem.

Z jakých důvodů vzniká patologie?

Vědci dosud nezjistili přesnou příčinu. Někteří vědci tvrdí, že vada je důsledkem malé zadní lebeční fossy, a proto zadní části mozku prostě nemají „kam jít“, takže se pohybují dolů. Jiní vědci tvrdí, že anomálie Arnold-Chiari se vyvíjí kvůli příliš velkému mozku, který svým objemem a hmotou tlačí spodní struktury do foramen magnum.

Vrozená vada může být v latentním režimu. Posun dolů lze vyprovokovat například mozkovým poklesem, který zvyšuje tlak uvnitř lebky a tlačí mozeček a trup dolů. Zranění lebky a mozku také zvyšují pravděpodobnost defektu nebo vytvářejí podmínky pro přesun mozkového kmene na foramen magnum.

Klinický obraz

Nemoc a její příznaky jsou založeny na třech patofyziologických mechanismech:

1. Komprese kmenových struktur dolního mozku a horní míchy.
2. Komprese mozečku.
3. Porušení oběhu mozkomíšního moku ve velkém otvoru.

První patofyziologický mechanismus vede k narušení struktury míchy a funkční kapacity jader dolních částí mozku. Struktura a funkce jader dýchacího a kardiovaskulárního centra je narušena.

Komprese mozečku vede ke zhoršené koordinaci a těmto poruchám:

• Ataxie - porušení koordinace v pohybech různých svalů.
• Dysmetria - porušení motorických činů kvůli skutečnosti, že je narušeno prostorové vnímání.
• Nystagmus - oscilační rytmické pohyby očí s vysokou frekvencí.

Třetí mechanismus - narušení využití a plýtvání mozkomíšního moku - vede ke zvýšenému tlaku uvnitř lebky a rozvíjí hypertenzní syndrom, který se projevuje následujícími příznaky:

1. Prasklá a bolestivá bolest hlavy, zhoršená změnou polohy hlavy. Cephalalgia je lokalizována hlavně v zadní části hlavy a horní části krku. Bolest se také zvyšuje s močením, pohyby střev, kašláním a kýcháním.
2. Vegetativní příznaky: snížená chuť k jídlu, zvýšené pocení, zácpa nebo průjem, nevolnost, závratě, dušnost, palpitace, krátkodobá ztráta vědomí, poruchy spánku.
3. Duševní poruchy: emoční labilita, podrážděnost, chronická únava, noční můry.

Vrozená anomálie je rozdělena do čtyř typů. Typ defektu je určen stupněm posunutí kmenových struktur a kombinací dalších malformací centrálního nervového systému.

1 typ

Onemocnění typu 1 u dospělých je charakterizováno skutečností, že části mozečku klesají pod úroveň foramen magnum v týlním hýždě. Nachází se častěji než jiné typy. Charakteristickým příznakem prvního typu je akumulace mozkomíšního moku v míše.

Varianta prvního typu anomálie je často kombinována s tvorbou cyst v tkáních míchy (syringomyelie). Obecný obraz anomálie:

• prasknutí hlavy na krku a zadní části hlavy, které je horší při kašlání nebo přejídání;
• zvracení, které nezávisí na příjmu potravy, protože má centrální původ (podráždění centra zvracení v mozkovém kmeni);
• ztuhlé krční svaly;
• porucha řeči;
• ataxie a nystagmus.

Když jsou spodní struktury mozku přemístěny pod úroveň foramen magnum, je klinika doplněna a má následující příznaky:

1. Snížená zraková ostrost. Pacienti si často stěžují na dvojité vidění.
2. Systémový závrat, při kterém si pacient myslí, že se kolem něj točí předměty.
3. Hluk v uších.
4. Náhlé krátkodobé zastavení dechu, ze kterého se člověk okamžitě probudí a zhluboka se nadechne.
5. Krátkodobá ztráta vědomí.
6. Závratě při náhlém zaujetí svislé polohy z vodorovné polohy.

Pokud je anomálie doprovázena tvorbou dutinových struktur v míše, klinický obraz je doplněn zhoršenou citlivostí, parestézií, oslabením svalové síly a narušením pánevních orgánů.

Typ 2 a typ 3

Klinický obraz anomálie typu 2 je velmi podobný anomálii typu 3, proto jsou často kombinovány do jedné varianty kurzu. Arnold-Chiariho anomálie stupně 2 je obvykle diagnostikována po prvních minutách života dítěte a má následující klinický obraz:

• Hlučné dýchání s pískáním.
• Pravidelné úplné zastavení dechu.
• Porušení inervace hrtanu. Existuje paréza svalů hrtanu a polykání je narušeno: jídlo nevstupuje do jícnu, ale do nosní dutiny. To se projevuje od prvních dnů života během krmení, kdy se mléko vrací zpět nosem..
• Chiariho malformace u dětí je doprovázena nystagmem a zvýšeným tonusem kosterních svalů, zvyšuje se hlavně tonus svalů horních končetin.

Anomálie třetího typu v důsledku hrubých vad ve vývoji mozkových struktur a jejich posunu směrem dolů je neslučitelná se životem. Anomálie typu 4 je hypoplázie (nedostatečný rozvoj) mozečku. Tato diagnóza také není kompatibilní se životem..

Diagnostika

Pro diagnostiku patologie se obvykle používají instrumentální metody diagnostiky centrálního nervového systému. Komplex využívá elektroencefalografii, reoencefalografii a echokardiografii. Odhalují však pouze nespecifické příznaky poškození mozkové funkce, tyto metody nevykazují specifické příznaky. Aplikovaná radiografie také vizualizuje anomálie v nedostatečném objemu.

Nejinformativnější metodou pro diagnostiku vrozených vad je zobrazování magnetickou rezonancí. Druhou cennou diagnostickou metodou je multislice počítačová tomografie. Studie vyžaduje imobilizaci, takže malé děti jsou uloženy do spánku s umělou medikací, ve které zůstávají po celou dobu procedury..

MRI známky anomálie: na vrstvených obrazech mozku je zobrazeno posunutí oblastí mozkového kmene. Díky svému dobrému zobrazování je MRI považováno za zlatý standard v diagnostice malformací Arnold-Chiari..

Léčba

Chirurgie je jednou z možností léčby nemoci. Neurochirurgové používají následující metody eliminace:

Pitva filum terminale

Tato metoda má výhody a nevýhody. Pros pro řezání koncového vlákna:

1. uzdravuje příčinu nemoci;
2. snižuje riziko náhlé smrti;
3. po operaci nejsou žádné pooperační komplikace nebo smrt;
4. postup odebrání netrvá déle než jednu hodinu;
5. eliminuje klinický obraz a zlepšuje kvalitu života pacienta;
6. snižuje nitrolební tlak;
7. zlepšuje místní krevní oběh.

• po 3-4 dnech je přítomna bolest v oblasti chirurgického zákroku.

Kranioktomie

Druhou operací je kranioktomie. Výhody:

1. eliminuje riziko náhlé smrti;
2. eliminuje klinický obraz a zlepšuje kvalitu lidského života.

• příčina nemoci není odstraněna;
• po zákroku zůstává riziko úmrtí - od 1 do 10%;
• existuje riziko pooperačního intracerebrálního krvácení.

Jak zacházet s malformací Arnold-Chiari:

1. Asymptomatický průběh nevyžaduje konzervativní ani chirurgický zákrok.
2. U mírného klinického obrazu je indikována symptomatická léčba. Například léky proti bolesti jsou předepsány pro bolesti hlavy. Konzervativní léčba Chiariho malformací je však neúčinná, pokud je klinický obraz silně vyjádřen.
3. V případě, že jsou pozorovány neurologické deficity nebo kvalita onemocnění snižuje kvalitu života, doporučuje se neurochirurgická operace.

Předpověď

Prognóza přímo závisí na typu anomálie. Například u anomálií prvního typu se klinické obrazy nemusí vůbec objevit a osoba s posunem mozkového kmene zemře přirozenou smrtí, nikoli na nemoc. Kolik lidí žije s anomáliemi třetího a čtvrtého typu: pacienti umírají několik měsíců po narození.

Arnold-Chiariho malformace a její léčba

Mezi vzácná dědičná onemocnění patří anomálie Arnold-Chiari. Patologie byla pojmenována po lékařech, kteří klasifikovali mozkovou vadu v 19. a 20. století s odstupem 100 let. Existují 4 typy závad. Je diagnostikován na MRI, při léčbě se používají konzervativní a chirurgické metody.

1. Co to je?
2. Příčiny
3. 1 typ onemocnění
4. Typ 2
5. Typ 3
6. 4 typ
7. Arnold-Chiariho malformační příznaky a příznaky
8. Známky anomálie typu 1
9. Známky 2. stupně
10. Známky stupně 3
11. Typ 4 vlastnosti
12. Diagnostika
13. Arnold-Chiariho léčba malformací
14. Předpověď na celý život
15. Věci k zapamatování?

Co to je?

Anomálie (syndrom, malformace) Arnolda-Chiariho se nazývá porucha kraniovertebrálního spojení. Je charakterizován posunem dolních mozkových struktur k otvoru poblíž horní části hřebene..

To znamená, že mozečkové mandle s mozkovým kmenem jsou vytlačeny do páteřního kanálu (na úrovni 1-2 obratlů) ze zadní fossy. Tato intrakraniální oblast se nachází mezi týlní, sfénoidní a temporální kostí nad velkým foramen (zde začíná hřeben).

Vizuální demonstrace nemoci

Odkaz! Poprvé byla malformace popsána v letech 1891-1895. patolog Hans Chiari, respektive popis v roce 1984 podal anatom Julius Arnold. V příručce ICD - 10 je onemocnění zaznamenáno pod kódem Q07.0 v části „Jiné vrozené vady nervového systému“.

Vlastnosti anomálie Arnold-Chiari:

• existují 4 typy závad (závažnost);
• 1–2 stupně jsou kompatibilní se životem;
• spodní část mozečku je posunuta směrem dolů od místa normálního umístění;
• mozkové struktury nezapadají do lebeční zadní fossy;
• mozeček stlačuje prodlouženou míchu, cesty mozkomíšního moku;
• zhoršená cirkulace krve, mozkomíšní mok;
• vyvolává vývoj onemocnění centrálního nervového systému;
• příznaky se mohou objevit po dospělosti;
• je léčen chirurgickými metodami;
• před vynálezem MRI bylo obtížné diagnostikovat.

Anomálie se řadí mezi malformace mozku a lebečních struktur. Dříve považováno za vrozenou patologii. Nyní se lékaři přiklánějí k názoru, že k malformaci dochází v důsledku nepřiměřeného růstu týlní kosti a jakékoli části mozku. Vada se může tvořit během prenatálního období u dětí v jakémkoli věku, zatímco kostra roste.

Podle statistik je defekt Arnold-Chiari detekován maximálně u 9 ze 100 000 obyvatel. Nebezpečí anomálie spočívá ve vývoji neurologického deficitu: pacient má narušené funkce centrálního nervového systému. V případě předčasného zjištění nebo nesprávného zacházení se vada stane příčinou invalidity, smrti. Smrtelný výsledek je častěji důsledkem porážky dýchacího centra.

Příčiny

Existují tři anatomické příčiny vady:

1. Velikost lebeční zadní fossy je menší než obvykle.
2. Mozek nebo mozeček rostou rychleji než lebka.
3. Nedostatečně vyvinutý fixační aparát kraniovertebrálního spojení (vazy v horní části hřebene).

Ve všech případech je mozková tkáň vytlačena do týlního foramenu, do 1 krčního obratle.

Patologické příčiny Arnold-Chiariho anomálie:

• zarděnky, jiné nebezpečné infekce během těhotenství;
• užívání léků s teratogenními a embryotoxickými účinky;
• porodní trauma lebky;
• komplikace porodu - použití vakua, kleští, odmítnutí císařského řezu s úzkou pánví;
• traumatické poranění mozku - dopravní nehoda, útok, jiné nehody;
• intrakraniální nebo intrakraniální nádory;
• vodnatelnost, jiná onemocnění mozku, která způsobují posun struktur dolů;
• genetické poruchy.

Odkaz! Mezi příčiny syndromu Arnold-Chiari patří závislost budoucího otce a / nebo matky na alkoholu / drogách, která se objevila před počátím dítěte.

Během těhotenství mezi provokující faktory anomálií dítěte patří špatné návyky matky, pasivní kouření - pobyt na zakouřených místech, vedle kuřáků. Vliv záření, karcinogenů, působení toxických látek může způsobit vývojovou poruchu.

1 typ onemocnění

Při malformaci 1. stupně se cerebelární 1–2 mandle přesunou dolů do páteřního kanálu. Nedochází k akutním poruchám oběhu mozkomíšního moku, zhoršení prokrvení mozku, neurologickému deficitu. Považován za nejméně život ohrožující, málokdy způsobí úplné postižení. Častěji jsou detekovány náhodou během vyšetření. První příznaky se mohou objevit po 30 letech nebo se nikdy neobjeví.

Typ 2

S druhým nebo dětským stupněm malformace se mozkový kmen prodlužuje. Dysplastický (abnormálně vyvinutý) mozeček se klínuje do foramen magnum. Arnold-Chiariho patologie se projevuje od narození s bulbárním syndromem. Vyznačuje se hlučným dýcháním s periodickým zastavením (apnoe), zhoršenou funkcí polykání.

Dítě často plivá, dusí se mlékem, jídlo se dostává do nosu. Mezi rysy druhého typu patří přítomnost doprovodných vrozených patologií. Onemocnění je často doprovázeno:

• spinální kýla (meningocele) v dolní části zad;
• lebeční kýla (meningoencephalocele);
• stenóza (zúžení) mozkomíšního moku;
• syringomyelia (cysta v míše);
• hydrocefalus.

Důležité! Souběžné defekty vyžadují urgentní chirurgický zákrok během novorozeneckého období. Chirurgická léčba zvyšuje míru přežití dětí, snižuje pravděpodobnost paralýzy a smrti.

Typ 3

Ve stupni 3 jsou dutiny přemístěny a narušeny na tkáních mozečku, mozkovém kmeni. Struktury jsou častěji detekovány mimo lebeční fossu v herniálním vaku. Anomálie se vyznačují přebytkem velikosti velké díry, poruchou nervové tkáně, týlní kosti a obratlů. Vždy doprovázeno zhoršenou cirkulací mozkomíšního moku, dysfunkcí kardiovaskulárního systému, respiračním centrem.

Třetí typ je lékaři považován za nejnebezpečnější mezi odrůdami svěráku, v 95% případů končí smrtí. Pokud dítě přežije, potřebuje kvůli postižení celoživotní péči.

4 typ

Malformace Arnold-Chiariho stupně IV se často označuje jako Dandy-Walkerova anomálie. Vypadá to od narození dítěte. Zvláštností defektu je nedostatečný rozvoj a dysfunkce mozečku bez jeho posunutí dolů. Je doprovázeno zúžením / nepřítomností otvorů pro odtok mozkomíšního moku. Toto onemocnění je charakterizováno rozvojem mentálního a fyzického postižení.

U dětí onemocnění typu 4 často končí smrtí v prvních třech měsících po narození, a to navzdory včasné léčbě. V případě přežití potřebuje dítě nepřetržitou péči, lékařský dohled. Skupiny zdravotně postižených 1-3 jsou zpracovány ihned po stanovení diagnózy.

Arnold-Chiariho malformační příznaky a příznaky

Onemocnění je doprovázeno specifickými syndromy. Závažnost a počet těchto komplexů symptomů závisí na závažnosti defektu, na které jsou patologie ovlivněny intrakraniální a vertebrální struktury..

Charakteristika neurologických syndromů:

Odkaz! Anomálie Arnold-Chiari se vyznačují jak asymptomatickým průběhem, tak pomalým vývojem, rychlou progresí. Známky se mohou objevit od narození nebo mohou chybět po celý život.

Známky anomálie typu 1

V případě symptomatického průběhu onemocnění má člověk až tři syndromy: vertebrobasilární nedostatečnost, hypertenzní-hydrocefalickou a / nebo cerebelární. S touto závažností defektu Arnold-Chiari jsou možné pravidelné záchvaty migrény, které prasknou v týlní oblasti. Zhoršení jasnosti pohybů, jemné motoriky.

Jsou pozorovány známky tlakových rázů a hypoxie:

• závrať;
• před očima blikající „mouchy“;
• hluk v uších;
• slabost.

Při otáčení / naklánění hlavy člověk pociťuje nepohodlí v zádech na spodní části lebky. V případě progrese je možné přidat další komplexy příznaků. Toto je projev bulbárně-pyramidového, radikulárního a / nebo syringomyelického syndromu.

Známky 2. stupně

U druhého typu vady lékaři současně detekují nejméně tři neurologické syndromy. Narozené dítě se málo pohybuje, slabě křičí, paže jsou ohnuté, svaly napnuté. Existuje dysfunkce nervového systému, orgánů.

Porucha Arnold-Chiari typu 2 se vyznačuje:

• systematické zastavení dýchání;
• oslabení hltanových svalů;
• cyanóza kůže.

Druhý stupeň komplikuje částečná nebo úplná paralýza. Ztráta motorické funkce je patrná u prstů, paží / nohou, hlavy a celého těla.

Známky stupně 3

Třetí stupeň Arnold-Chiariho malformace je charakterizován projevem 5–6 syndromů současně. Dítě neplače hned po narození. Pacienti mají často ztrátu sluchu, zraku, dysfunkci vylučovacích orgánů. Neexistuje jasná koordinace pohybu, zvracení se objevuje ráno, existují abnormality ve struktuře páteře, hlavy.

Typ 4 vlastnosti

U lidí se čtvrtým stupněm závažnosti defektu převládá cerebelární a hypertenzní-hydrocefalický syndrom. Děti jsou neklidné, pláčou slabě, pláčou tiše. Pokud přežijí, vyšetření odhalí pokles inteligence, nedostatek normálního fyzického vývoje. Obecně jsou příznaky s prognózou života třetí a čtvrté závažnosti podobné..

Diagnostika

Pro vyšetření se obrátí na neurologa. Lékař nahmatá krk, hlavu, vyšetří příznaky, závažnost doprovodných syndromů, rodinnou a individuální (pacientskou) anamnézu a průběh těhotenství. Během diagnostiky se navíc poradí s neurochirurgem.

Pouze MRI potvrzuje poruchu kraniovertebrálního spojení. MSCT, počítačová tomografie, má málo informací bez použití kontrastu. Rentgenové záření a ultrazvuk neodhalily posun mozkových struktur. Ultrazvuková diagnostika pomáhá identifikovat příznaky hydrocefalu, nepravidelně tvarované lebky, mozečku během těhotenství u dítěte uvnitř dělohy.

Důležité! Vzhledem k tomu, že malformace je často spojena s cysty syringomyelické, doporučuje se k vyšetření páteře tomografie.

Arnold-Chiariho léčba malformací

Lidé s asymptomatickou Arnold-Chiariho malformací jsou každoročně vyšetřováni, aby bylo možné včas identifikovat nástup progrese a komplikací. Pacienti s příznaky jsou léčeni léky a fyzikální terapií. Zobrazeny jsou terapeutické koupele, masáže, cvičební terapie. V případě závažného porušení oběhu mozkomíšního moku riziko úmrtí, operace.

Léková terapie pro Arnold-Chiariho chorobu:

Operace je indikována u lidí s těžkým poškozením oběhu mozkomíšního moku, poruchou pohybu, zhoršením onemocnění. Chirurgická léčba se provádí, pokud je farmakoterapie neúčinná po dobu 60-90 dnů, riziko invalidity, úmrtí.

Druhy operací pro Arnold-Chiariho malformaci:

Odkaz! Operace odstraňuje překážku v pohybu mozkomíšního moku, zvětšuje prostor pro přemístěné mozkové struktury, uvolňuje tlak na nervy. Chirurgická léčba neobnoví ztracené funkce CNS.

Předpověď na celý život

Včasnost diagnózy, typ malformace a správnost léčby ovlivňují prognózu života. Rychlá detekce a zahájení léčby stupně I - II s defektem Arnold-Chiari poskytují dobré výsledky. U drtivé většiny operovaných lidí jsou projevy syndromů odstraněny, u některých neurologický deficit zcela zmizí. Zpožděnou léčbu komplikuje zdravotní postižení.

U třetího typu malformace je prognóza špatná. Mnoho pacientů umírá navzdory včasné operaci. Porucha stupně IV často končí invaliditou. Přežití a zachování motorických schopností se zvyšuje v případech vytěsnění mozkové tkáně v lebeční jamce nad páteřním kanálem.

Statistiky potvrzují účinnost chirurgické léčby u nejméně 50% pacientů a absence výsledku - u 15%. Po operaci dochází v prvních třech letech k relapsům Arnold-Chiariho syndromu.

Podívejte se na video k tématu článku. Neurochirurg A.A. Reutov hovoří o své vizi problému anomálie Arnold-Chiari.

Věci k zapamatování?

1. Arnold-Chiariho anomálie se označuje jako dědičné patologie s nepředvídatelným průběhem..
2. Mezi důvody patří malformace mozku a lebky, trauma, infekce.
3. První typ často nemá vliv na délku života, pracovní schopnosti.
4. Druhý stupeň závažnosti vyžaduje včasnou operaci.
5. Za nejnebezpečnější anomálii se považuje 3. typ závažnosti..
6. Anomálie 4. stupně podle moderní klasifikace je vhodnější pro anomálii Dandy-Walker, ale také život ohrožující.
7. Lékaři dávají příznivou životní prognózu pouze pacientům s anomálií typu 1 Arnold-Chiari.

Bibliografie

• Unal M, Bagdatoglu C. Arnold-Chiariho malformace typu I projevující se jako benigní paroxysmální poziční závrať u dospělého pacienta. J. Laryngol Otol. 2007 března; 121 (3): 296-8. EPUB 2006 14. prosince.
• Milhorat TM, Nishikawa M, Kula RW a kol. Mechanismy herniace cerebelárních mandlí u pacientů s Chiariho malformacemi jako vodítko pro klinickou léčbu. Acta Neurochir (Vídeň). Červenec 2010; 152 (7): 1117-27. doi: 10,1007 / s00701-010-0636-3. Epub 2010 4. května.
• Fedirko VA. Syndromy neurovaskulární komprese formací zadní lebeční fossy v kombinaci s Chiariho malformací. Ukrajinský neurochirurgický časopis.
• Cirignotta F, Coccagna G, Zucconi M a kol. Spánkové apnoe, konvulzivní synkopy a auto-nomická porucha u malformací typu I Arnold-Chiari. Eur Neurol. 1991; 31 (1): 36-40.
• Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L a kol. Chiariho malformace typu I s nebo bez syringomyelie: prevalence a genetika.