Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Je možné přežít s diagnózou ALS

Irina Khaletskaya

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), známá jako „nemoc Stephena Hawkinga“, se často nazývá nejzáhadnějším onemocněním: zdraví lidé jsou najednou upoutáni na lůžko. Nelze však léčit ALS, ani identifikovat jeho predispozici. Ohroženi jsou všichni, bez ohledu na rasu, pohlaví a sociální postavení. V Rusku má takovou diagnózu asi 15 tisíc lidí, ačkoli neexistují žádné oficiální statistiky. Jak tito lidé žijí - v materiálu RIA Novosti k Mezinárodnímu dni proti ALS.

„Vstávej rychleji, hanbíš mě!“

Do Konstantina Bogomolova jsme se dostali z Naro-Fominsku hned na jeho narozeniny. Je tu málo hostů: teta, sestra a malá neteř. "Kostya je velmi šťastný, když k němu lidé přicházejí." Neexistuje žádná komunikace. Pouze my a internet, “říká moje matka Lidia Ivanovna a posadí mě k slavnostnímu stolu v samém středu. Narozeninový chlapec, který viděl nové tváře, se usmál a natáhl ruku, druhý se opřel o invalidní vozík.

Kosti mají amyotrofickou laterální sklerózu. Mluví obtížně, téměř se nepohybuje bez pomoci cizích lidí nebo chodce. Dnes má 42 let. Nemoc ho způsobila invaliditou, přestože před asi 12 lety byl atletickým kariérovým bankéřem, jehož celý život byl plánován na další roky.

"Ve všech sekcích jsem v popředí." Fotbal, volejbal, rád jsem sportoval. Ve škole jsem se učil výborně. Plány byly následující: nejprve na vojenské škole, poté na druhém vyšším vzdělání na právnické škole. Vstoupil jsem do Galicinsky Border Institute, tam byla obrovská konkurence - 15 lidí na místo! Ale udělal jsem to sám, “vzpomíná Bogomolov na svou minulost s velkým potěšením..

Po třech letech byl propuštěn - zrak mu začal rychle klesat. Ukázalo se to náhodou: s apendicitidou byl kadet přijat na lékařskou jednotku. Všechno tam zkontrolovali, ukázalo se, že ta vize byla téměř mínus jedna - byla objednána cesta k pohraniční stráži..

Bývalý kadet nebyl rozrušený: nastoupil na univerzitu a získal vzdělání v ekonomii. Poté pracoval v bankách na různých pozicích. Poslední položkou v sešitu je vedoucí katedry. „Bylo tam 68 podřízených!“ - říká Konstantin a snaží se zvednout prst, ale jeho ruce neposlouchají.

Dva tisíce osmý rok. Kariéra šla do kopce, osobní život se úspěšně rozvíjel: objevila se krásná žena. Společně si pronajali byt v Moskvě, dostali kočku. Nebylo na co si stěžovat. Mladý muž si toho však začal všímat: dost měřené tempo života ho vyčerpávalo. Vzpomíná si, jak se jednoho rána chystal do práce a nemohl si knoflíky na košili zapnout až do konce - neměl dostatek síly. A i když spal celý den, zdálo se, jako by nezavřel oči celé týdny.

V rodině jeho trvalé únavě nikdo nepřikládal důležitost. Koneckonců si mysleli, že předstírá, že je mladý, což znamená, že síla by měla být nad střechou. A jednou, během rodinné hostiny, vypila Kostya sklenici a padla přímo pod stůl.

"Můj otec dlouho křičel, rozhodl se, že jsem opilý." Křičel: „Rychle vstávej, hanbíš mě!“ A já se rozplakala a odpověděla: "Tati, nemohu".

Brzy si všiml, že rukopis začíná být nečitelný, nebylo možné rychle podepsat. Řeč byla zkažená, mnoho slov jednoduše polklo. Kolegové se znovu zeptali: možná byl nachlazen, má ucpaný nos? Chůze se také změnila: namísto narovnané zády a shrbených ramen. Konstantin zamíchal nohy, mohl sklouznout a spadnout na rovný povrch, a to natolik, že dostal oděrky a zlomeniny.

Bogomolov mi ukazuje nos: „Vidíš, jak křivý, s nepřirozeným hrbem? Padl jsem, rám brýlí se dostal do kosti. Brýle se navíc nerozbily a nos se rozbil. Lékaři řezali a vytáhli “.

Smích: „Každý by měl mít koníček. Sbírám tedy sbírku pádů. Fotky ti ukážu později. Po velmi dlouhou dobu jsem nemohl připustit, že už nemohu chodit jako předtím. A teď jsem na to zvyklý “.

Lékaři dlouho nechápali, co se s ním děje. Byly objednány desítky studií. Kostyova matka říká: zpočátku si mysleli, že má onemocnění motorických neuronů, ale diagnóza byla rychle zrušena. Diagnostikována Parkinsonova choroba. Předepsané léky a odeslány domů. Čtyři roky se léčil z toho, co nikdy neměl.

"Léky nepomohly, ale dokonce jsme si na to nějak zvykli." Během této doby syn opustil svou práci, formalizoval zdravotní postižení, ale marně neztrácel čas, sám prováděl opravy v domě. Strávil jsem tím celý rok. Je to skvělý člověk, nezoufá, “zapojila se do rozhovoru Lidia Ivanovna.

Pokud ne pro matku

ALS postupuje a ovlivňuje motorické neurony v mozku a míchě, takže téměř všechny svaly postupně atrofují. Výsledek je jeden: úplná paralýza. Constantine ví, co ho čeká, ale nikdo nedokáže přesně předpovědět, kdy to přijde. "Někteří lidé rychle zmizí, pak nehybně leží a pohybují pouze očima." A měl jsem trochu štěstí, nemoc postupovala pomalu. Kdyby to však nebylo pro moji matku, byl bych už dávno nemocný. “.

Lidia Ivanovna pracovala celý život jako zdravotní sestra - v Moskvě a regionu, cestovala do různých oblastí. Jack všech obchodů: zásobte a načerpejte kapátko a podpořte laskavým slovem. I na oddělení paliativní péče se mi podařilo tvrdě pracovat. Je jí osmdesát a stále je ve službě dětského oddělení.

"Tady se můžeme spolehnout jen sami na sebe - koupit léky, jít na výzkum." I když bychom měli pomáhat postiženému, regionální ministerstvo sociální ochrany nás nezkazí, “ukazuje matka na sousední dům. Přesné přes plot - budova oddělení sociálního zabezpečení s novou rekonstrukcí.

"Nikdy jsem nedostal ani jeden lístek do sanatoria." Stojíme v řadě a čekáme. Jednou mi v polovině listopadu nabídli, abych šel do Kislovodsku. A co tam dělat, co léčit? K rozvoji svalů potřebujeme rehabilitaci. Kostya koupil simulátor, udělal to, ale teď už není schopen šlapat. Bojíme se, že kyčelní kloub vyletí ven “.

Osoba se zdravotním postižením spí na rozkládací pohovce. Bogomolovové požádali úředníky o specializovanou postel s madly a zvednutým hřbetem. Ministerstvo však bylo odmítnuto. "Říkají:" Jděte za náměstkem, sbírejte informace, prokažte, že nemáte peníze, a počkejte na odpověď. " Že se ponížím? Zachráníme se. Možná to najdeme levněji, viděl jsem to na internetu “.

V roce 2009 Lydia Ivanovna pochovala svou matku. O rok později - otec. V roce 2013 moje dcera onemocněla - rakovina pankreatu. "Zemřela za pár týdnů, zemřela v mém náručí - v očích se mi objevily slzy." - Zůstal vnuk - nyní dospělý, nezapomíná na nás, pomáhá. Ale Kostya neměl čas mít své děti, nefungovalo to “.

První manželka opustila Bogomolov před osmi lety. Je si jist, že to nesouvisí s nemocí: „Prostě nesouhlasili s postavami.“ O několik let později potkal jinou ženu, mnohem starší než on, a žil s ní dva roky.

Podle matky se konkubína pokusila postavit Kosťa na nohy lidovými metodami, věřila, že je podvedený. "Zakázala mi vidět svého syna, nepustila mě ze dveří." A můj syn ostře odpověděl na moje volání. Křičel: „Neříkej mi, jinak to bude vědět, bude skandál.“ Později jsem zjistil, že Kostya kartu s penězi dlouho neviděl, všechny účtenky se rozplynuly - ať už za studium její dcery, nebo za novou pračku. Všechno skončilo relativně dobře - zavolala a oznámila: „Vezmi svého syna“.

Bogomolov nyní tráví veškerý svůj volný čas na sociálních sítích, ale komunikuje hlavně se zdravotně postiženými lidmi. Je jediný s touto diagnózou v Naro-Fominsku. Konstantin si je jistý: stále má šanci najít ženu a založit rodinu. "Stephen Hawking měl tři děti, které porodil poté, co mu byla diagnostikována ALS." Takže všechno je možné “.

Regiony o této nemoci nic neslyšely

Nikdo přesně neví, kolik lidí s ALS v Rusku, protože neexistuje žádný oficiální registr. Přesto nestojí za to, abychom tuto chorobu označili za extrémně vzácnou. Natalya Lugovaya, generální ředitelka charitativní nadace Live Now, řekla RIA Novosti, že podle jejich výpočtů se počet osob trpících nemocí Stephena Hawkinga může pohybovat od deseti do 15 tisíc lidí. "Jiné země mají přesnější statistiky." V loňském roce odborníci ze Spojených států vypočítali, že jedna diagnóza je potvrzena každou hodinu a půl na světě. Přímo stanoví 5,6 tisíce diagnóz ročně. A Britská asociace uvedla, že každý den zemře na tuto nemoc v jejich zemi šest lidí, “uvedla Lugovaya..

Nadace, které vede, se objevila v roce 2015 díky úsilí pacientů, kteří se snažili pochopit, co se s nimi děje. "V Rusku se touto chorobou ještě vážně nezabývají, protože léčba je velmi nákladná." Podpora je poskytována hlavně na rodinné úrovni. Když tedy člověk nikoho nemá, je to opravdu děsivé. Koneckonců neexistuje jediný specializovaný lékařský ústav, který by pacientovi mohl pomoci, “vysvětluje..

ALS je obtížné diagnostikovat a je poslední, kdo je diagnostikován, když lékaři vyloučili řadu dalších neurologických onemocnění podobných ALS v symptomatologii. V lepším případě to trvá od šesti měsíců do roku..

Podle Lugovoje však problém spočívá v tom, že Rusku velmi chybí odborníci, kteří by tuto nemoc dokázali rozpoznat: „Nyní připravujeme vzdělávací program, který necháme volně k dispozici. Doufáme, že se regionální lékaři setkají na půli cesty a přijmou tuto zkušenost “.

Přístroje za cenu nového vozu

Toto onemocnění se zpravidla vyvíjí rychle, ale byly případy, kdy si pacienti díky fyzickým cvičením udrželi svalovou pružnost a žili dlouho. U pacienta hraje velkou roli také ventilátor a kašel. To je nutné, protože samotné krční svaly nejsou schopné vykašlat hlen, a proto se vyvíjí zápal plic. Například v Nadaci Live Now, díky prezidentským grantům, fyzioterapeut, logopéd pracuje s pacienty, pomáhá ergoterpaut.

Ale, říká Lugovaya, rodiny často nemají možnost kupovat taková zařízení kvůli jejich vysokým nákladům. "Naše nadace poprvé mluvila o domácích ventilačních zařízeních." V drtivé většině regionů neexistuje jediný specialista, který by je dokázal řídit. V celé zemi jich nebude ani tucet, “rozhazuje ruce.

"Nepřežije." Vraťte se domů a připravte se “

Alexander Khudyakov z malé vesnice Kosikha na altajském území si před rokem začal stěžovat na únavu a dušnost. Je hypertenzní, takže tomu nepřikládal velký význam. Když však malátnost začala zasahovat do práce, stále byl nemocen. Jeho manželka Natalya řekla RIA Novosti, že její manžel se okamžitě rozhodl požádat o zdravotní postižení, obával se, že by mohl kdykoli onemocnět a zůstat bez obživy.

"V únoru 2018 jsme šli k lékařům." Řekli, že je to myasthenia gravis, a poslali mě domů. O měsíc později jsme šli k neurologovi na druhou schůzku. Lékař stanovil novou diagnózu: ALS. Co dělat, jak být, o jakou diagnózu jde? Nevysvětlil nic, nařídil pít vitamíny, “vzpomíná Natalya Khudyakova.

Stav jejího manžela se zhoršil, po několika měsících došlo k útoku a dusil se. Byli hospitalizováni na jednotce intenzivní péče a jejich manžel byl ohromen rozsudkem: „Nemůžete doufat, že nepřežije. Běž domů, připrav se ".

"Byl týden v kómatu." Ukázalo se, že měl městnavý zápal plic. Sasha je silný a po několika týdnech se probral. Postupně jsem začal vstávat, sednout si, “sdílí podrobnosti Natalia..

Vzhledem k tomu, že Khudyakov lapal po dechu, resuscitátoři mu zasunuli hadičku do krku, což byla podle jeho manželky chyba. Pokud lékaři věděli správnou diagnózu, jednoduše vyčistili dýchací cesty. "V regionu však byly pouze dva případy ALS." Nejsou žádní odborníci. A také jsem nechápala, co se děje s mým manželem, “pokračuje Natalia.

Diagnóza ALS - co to je

Onemocnění motorických neuronálních buněk, jméno Lou Gehrig, jméno Charcot, onemocnění motorických neuronů - to vše je amyotrofická laterální skleróza, která se také nazývá laterální a dává jí zkratku, kterou je více či méně známá - ALS. Proč více či méně, a ne například široce? Protože na světě dnes žije asi 350 tisíc lidí s ALS. A většina nejen lidí daleko od medicíny, ale také profesionální lékaři o této diagnóze četli pouze v učebnicích, ale nikdy neviděli, a ještě více neléčili pacienta s ALS.

Jen před deseti lety v Rusku neexistoval absolutně žádný program na pomoc pacientům s touto nevyléčitelnou degenerativní patologií CNS. Dostali neuspokojivou diagnózu a byli posláni domů, aby bolestivě zemřeli na udušení, protože ani hospice neměly vhodné podmínky a vybavení na podporu a prodloužení života těchto pacientů..

Popis nemoci

Nemoc je nevyléčitelná. A jeho původ není přesně znám. To znamená, kdo, kdy a proč může ALS onemocnět, lékaři nemohou říci. Jsou známy pouze světové statistiky - v současné době 350 tisíc pacientů, z nichž 8,5 tisíce žije v Rusku. Asi dva nové případy na 100 000 lidí ročně.

Mimochodem. Je známo, že toto onemocnění postihuje lidi starší 40 let (většinou jsou známy případy dřívějšího nástupu, ale děti nemají amyotrofickou laterální sklerózu). Podle statistik také muži trpí ALS častěji než ženy..

Většina diagnóz je stanovena ve věku 50 až 70 let. V průměru se doba trvání onemocnění statisticky rovná dva a půl roku po stanovení diagnózy. Ale to jsou jen čísla. A protože diagnóza je stanovena téměř vždy rok nebo déle po nástupu onemocnění, můžeme mluvit o pěti letech života s ALS. Pouze 5% pacientů žije déle než deset let.

Nemoc se šíří pomalu, ale důsledky jsou nevyhnutelné. Je ovlivněna mozková kůra hlavy, mícha prochází degenerativními změnami, jádra hlavových nervů selhávají a postupně ničí svalový systém. V důsledku smrti neuronů se u pacienta objeví paralýza, dojde k úplné atrofii svalové tkáně, selhání dýchacích svalů a udušení.

Důležité! K udržení života potřebují pacienti neustálou pomoc odborníků z různých oborů a také v posledních stadiích onemocnění vyžadují složité a drahé vybavení..

Zvláštní pomoc je nutná i při diagnostice tohoto onemocnění. Ne všichni lékaři se s touto chorobou setkali, zejména proto, že její příznaky jsou různorodé a proměnlivé..

Příčiny výskytu

Jak již bylo uvedeno, přesné příčiny tohoto onemocnění dosud nebyly identifikovány. Existují hypotézy o genetických mutacích, které se staly podstatou nemoci, několik z nich bylo dokonce nalezeno, ale vědci mají podezření, že je jich mnohem více, než v současné době vědí.

Aby bylo možné chorobu nějak klasifikovat, rozlišujeme dvě formy: sporadické a rodinné.

Na rodinnou formu lze mít podezření, pokud mají starší příbuzní pacienta v anamnéze demenci, Parkinsonovu chorobu, těžkou depresi a sebevražedné sklony. Genetické testování někdy pomáhá tento předpoklad potvrdit, ale ne ve sto procentech případů..

Sporadická ALS se objevuje odnikud a z jakého důvodu.

Nástup nemoci

Zpravidla od prvních projevů příznaků po diagnostiku onemocnění trvá asi rok nebo půl. To jsou světové statistiky. První příznaky jsou vágní a sotva znatelné, navíc jsou tak „neškodné“, že drtivá většina pacientů, dokonce i ti, kteří vědí o takové diagnóze jako ALS, si jsou jisti, že v žádném případě nemají toto onemocnění.

Důležité! Po nástupu počátečních příznaků se stav člověka prudce nezhorší pouze z toho důvodu, že je zpočátku poškozena pouze část neuronů a jejich funkce přebírají zdravé neporušené buňky. Postupně však poškození zachycuje rostoucí počet buněk, zdraví lidé již nezvládají své funkce a stav pacienta se zhoršuje.

Příznaky

Jaké jsou první příznaky amyotrofické laterální sklerózy? Je jich mnoho a liší se. Navíc ne nutně všechno a všichni, a ne nutně v určitém pořadí. Ale každý z těchto příznaků, a zejména postupný nebo současný projev několika z nich, by měl upozornit a vyžadovat naléhavou návštěvu lékaře.

Stůl. Popis příznaků ALS.

Důležité! Podle statistik, pokud nepomůžete pacientům s ALS vyrovnat se s příznaky, je jejich průměrná délka života od okamžiku, kdy se objeví počáteční příznaky, jeden a půl až pět let. Pokud je pacientovi poskytnuta pomoc, jeho život se prodlužuje na několik let a v některých vzácných případech onemocnění ustoupí samo a zmizí. Tyto případy jsou výjimečné, ale jsou. Obnovení pacienti jsou vyšetřováni a snaží se zjistit příčinu ústupu nemoci, ale zatím bezvýsledně.

Diagnóza ALS

Potíž spočívá v tom, že vývoj ALS začíná nenápadně a probíhá individuálně, takže většina pacientů počáteční příznaky ignoruje a včasná diagnóza je obtížná..

ALS je často detekována, když pacienti žádají o schválení dalších diagnóz..

Na co si stěžují pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou v raných fázích jejího vzniku?.

1. Rovnováha je čas od času obtížná. Člověk často klopýtá a padá. Liší se nešikovností.
2. Jemná motorika trpí atrofií svalové tkáně prstů, dlaní a rukou.
3. Objekty vypadnou z rukou, protože svaly ramenního pletence ochabnou.
4. Obtížnost otáčení a otáčení hlavy - oslabení klavikulárních svalů, lopatky, ramen.
5. Řeč začíná být narušována (stává se pomalá, strunová) - trpí svaly obličeje a krku.
6. Trpí svalovými křečemi, nejčastěji v lýtkách.
7. Končetiny ztuhnou, jsou pozorovány „husí kůže“ a podkožní záškuby.

Mimochodem. Onemocnění není snadné diagnostikovat, protože jeho prevalence není široká, počáteční příznaky jsou relativně mírné, i když mohou být známkami řady dalších onemocnění. ALS nemá konkrétní symptom ani jejich sadu a onemocnění může na každého z pacientů působit různými způsoby..

Pokud má pediatr, když u něj přijde pacient s příznaky podobnými ALS, podezření na tuto konkrétní nemoc, vypíše doporučení neurologovi. Poté bude mít pacient řadu různých druhů vyšetření, která se provádějí jak v ambulantních, tak v ústavních podmínkách..

Pokud se chcete podrobněji naučit, jak léčit diagnózu ALS, a také zvážit příznaky a stadia vývoje, můžete si o tom přečíst článek na našem portálu.

Krev

Dává se ke kontrole přítomnosti kreatinkinázy v ní. Tělo začne produkovat tento enzym, když je zničena svalová tkáň. Enzym může být přítomen a mít hladinu nad normální hodnotou, ale nejedná se o jednoznačný specifický příznak.

Takto se snižuje elektroneuromyografie, která pomocí tenkých jehel kontroluje hladinu nervových impulsů ve svalové tkáni. U zdravých a neaktivních svalů se hodnoty liší. Tato metoda je jednou z nejdůležitějších v diagnostice tohoto onemocnění, může ukázat samotný začátek svalové atrofie a zafixovat rychlost přístupu impulsů.

Relativně novou studií je stimulace transkraniálním magnetem. Díky němu se hodnotí stav a úroveň motorické aktivity mozkových neuronů. Lze provést souběžně s neuromyografií.

V této situaci se používá k identifikaci patologických stavů nervového systému, které přímo nesouvisejí s ALS. Pomáhá detekovat mrtvice a poranění míchy, nádorové formace, Alzheimerovu a Parkinsonovu chorobu, roztroušenou sklerózu a další nemoci k jejich vyloučení.

dodatečně

Mohou být předepsány další metody, například lumbální punkce, biopsie svalů atd. O tom rozhodne neurolog, který je předním ošetřujícím lékařem pro tuto potvrzenou diagnózu. Ale zdaleka jediný - celý tým lékařů musí pracovat s pacientem s amyotrofickou sklerózou a musí být zapojeni příbuzní nebo zdravotní sestry, aby se zajistilo udržení normální životní úrovně.

Léčba a podpora života

Na amyotrofickou laterální sklerózu neexistuje lék. V posledních letech se však zintenzivnily předklinické studie, které ukazují určité výsledky a dávají naději, že jednoho dne bude možné onemocnění vyléčit léky..

Mimochodem. Zejména před dvěma lety byla oficiálně registrována droga, která léčí Duchennovu svalovou dystrofii. Diagnóza neopakuje ALS, ale je podobná v symptomatologii a je genetickým onemocněním. Na rozdíl od druhého ovlivňuje děti mužského pohlaví, nikoli dospělé. A jedna z mutací svalové dystrofie je nyní léčena přípravkem „Nusinersen“.

ALS je obtížnou zkouškou nejen pro nemocné, ale i pro jejich blízké. Bude to vyžadovat intenzivní a neustálou péči, zatímco většina lidí nemá tušení, jak pečovat o pacienty s touto diagnózou..

Pomoc je poskytována v několika nadacích, které jsou dnes vytvořeny po celém světě. Organizuje nejen získávání finančních prostředků na drahé vybavení pro prodloužení života pacientů, ale také zlepšuje jejich komunikaci, pořádají se semináře a školení pro příbuzné o speciální péči.

Toto onemocnění je jedním z nejdražších z hlediska vybavení a technické podpory. Vyžaduje invalidní vozíky a speciální úpravy postelí, kašel (z nichž jeden stojí asi 500 000 rublů), ventilátory, komunikátory, počítače, výtahy, systémy blokového stropu. Hospicům stále chybí prostor a podmínky pro udržování pacientů s ALS, takže veškeré vybavení musí být instalováno doma.

Pokud chcete podrobněji znát příznaky a projevy amyotrofické choroby laterální sklerózy, můžete si o tom přečíst článek na našem portálu.

Pokud jde o samotný léčebný proces, je zaměřen na maximalizaci prodloužení života pacienta a jeho zkvalitnění (alespoň bez katastrofického poklesu kvality).

Z přímo působících léků je předepsán pouze Riluzol, ale nejedná se o lék, ale o doplněk stravy. Navíc to není předepsáno našimi lékaři, protože lék není registrován v Rusku, ale v západní a evropské - droga se prodává v Evropě a USA.

Všechny příznaky ALS lze úspěšně zmírnit, což pacientovi výrazně usnadní život. Ano, drahé vybavení, nepřetržitá péče, péče, která padá na ramena blízkých, pochopení pacienta, že umírá (mozkové funkce a inteligence, stejně jako srdce a střeva, nejsou touto chorobou ovlivněny). Diagnóza ALS však není trestem pro tisíce pacientů, kteří s touto chorobou denně bojují a žijí s ní, na rozdíl od statistik, déle než deset let..

Video - 17 let s ALS

Další nemoci - kliniky v Moskvě

Vyberte si mezi nejlepšími klinikami na základě recenzí a nejlepší ceny a domluvte si schůzku

Klinika orientální medicíny "Sagan Dali"

• Konzultace od 1500
• Diagnostika od 0
• Reflexologie od 1000

Jak může amyotrofická laterální skleróza ovlivnit kvalitu života

Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Nemoc je nevyléčitelná. Prozatím. Dlouhý název nemoci je často zkrácen jako ALS.

Na stránkách lékařských publikací jsou také synonymní jména. Tato jména zahrnují onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů (tato jména jsou odvozena od podstaty toho, co se děje). Můžete najít název - Charcotova choroba a v anglicky mluvících zemích je obvyklým názvem Lou Gehrigova choroba.

Nemoc postupuje pomalu. Hlavní rána dopadá na motorické neurony mozku a míchy. Jejich postupná degradace vede nejprve k paralýze (například dolních končetin) a poté k úplné svalové atrofii..

Nejslavnějším pacientem s tímto onemocněním byl nedávno zemřelý světoznámý vědec Stephen Hawking.

Smrt na ALS je nejčastěji spojena s infekcí dýchacích cest. K tomu dochází v důsledku nástupu nekompetentnosti dýchacích svalů.

Hlavní věková kategorie nemoci je mezi 40 a 60 lety. Výskyt onemocnění není tak vzácný - 1 až 2 osoby na 100 tisíc. Očekávaná délka života pacientů se v závislosti na formě onemocnění pohybuje od 2 do 12 let, v průměru 3–4 roky. Jako příčinu navrhli lékaři mutaci proteinu ubikvitin.

Syndrom ALS by neměl být zaměňován s onemocněním stejného jména. ALS syndrom je komplex příznaků, které mohou doprovázet nemoci, jako je klíšťová encefalitida..

Amyotrofická laterální skleróza - co to je

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné neurologické onemocnění, při kterém se patologie vyvíjí v motorických neuronech míchy a mozku.

Pro referenci. Motorické neurony v lidském těle plní důležité funkce: přenášejí impuls z vyšších center do nervového systému do svalů jako dráty.

Díky jejich práci se provádí kontrakce svalů, je možný pohyb v prostoru. Řeč, polykací pohyby, žvýkání, dýchání jsou procesy, ke kterým dochází také za účasti hladkých a pruhovaných svalů, které dostávají impuls od neuronů.

Když se vyvíjí amyotrofická laterální skleróza, dochází k degeneraci, dysfunkci motorických neuronů.

V závislosti na úrovni nervového systému, která se na lézi podílí, se objevují příznaky onemocnění: poruchy hybnosti, řeči, polykání, poruchy dýchání, mimovolní záškuby, svalová atrofie.

Příznaky nemoci postupují v průběhu času. Toto onemocnění vede k invaliditě pacientů a případně k úmrtí.

Očekávaná délka života pacientů se stanovenou diagnózou v 90% případů je 2-5 let. Pacienti umírají na respirační poruchy a související, často aspirační pneumonii.

Pro referenci. Očekávaná délka života je přímo ovlivněna zapojením dýchacích svalů a svalů hltanu do patologického procesu.

Pokud neurony těchto oblastí nejsou ovlivněny, pak pacienti žijí s amyotrofickou laterální sklerózou mnohem déle než pět let: v lumbosakrální formě mohou pacienti žít s ALS až 10-12 let.

Unikátní příklad Stephena Hawkinga ukázal světu, jak odlišně může nemoc postupovat. Slavný vědec žil s touto chorobou více než padesát let a zastával pozici vedoucího Katedry teoretické kosmologie na jedné z univerzit ve Velké Británii, a to navzdory naprosté nehybnosti a neschopnosti mluvit.

Pro komunikaci s vnějším světem použil vědec jediné aktivní mimické svaly tváře, naproti nimž byl nainstalován senzor, který byl připojen k počítači pomocí syntetizátoru řeči.

Motorické neurony - co to je

Motorické neurony jsou vysílače impulsů z mozku (mozku nebo míchy) do nezbytných částí lidské svalové struktury. Z tohoto důvodu se jim také říká motorické neurony..

Motorický neuron je nervová buňka, která je ve srovnání s jinými buňkami dostatečně velká. Místem narození jsou přední rohy míchy. Hlavní funkcí je zajistit motorickou koordinaci a svalový tonus.

Motorické neurony jsou jakoby připojeny k různým svalům (inervují). A právě tyto svaly nutí dělat požadovanou práci - stahovat se ve správný čas, relaxovat atd..

Pro referenci. Proto není těžké si představit, že během degenerativních procesů, které vznikly v motorických neuronech, se řídicí impuls, který se přenáší do odpovídající oblasti svalu, začíná zkreslovat. Zpočátku je obtížné ovládat práci těchto svalů a s vývojem degenerativních změn je to nemožné.

Amyotrofická laterální skleróza - příčiny

Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s frekvencí 1-5 případů na 100 tisíc obyvatel. Patologie debutuje častěji ve věku 50–70 let, ale případy nemocnosti se zaznamenávají v mladším věku. Muži dostávají ALS častěji než ženy.

Přečtěte si také o tématu

Rizikové faktory pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy jsou:

• Kouření.
• Věk nad 50 let.
• Mužské pohlaví.
• Intenzivní fyzická práce.
• Historie traumatu.
• Infekční choroby.
• Odložené chirurgické zákroky.
• Hypovitaminóza.

Pro referenci. Neexistuje jediný důvod, proč dochází k patologii. Obecně se považuje amyotrofická laterální skleróza za multifaktoriální onemocnění. Na jeho vývoji se podílí kombinace faktorů, z nichž hlavní je uznáván jako genetický.

Od roku 1990 bylo identifikováno více než 20 genů, jejichž mutace a poškození mohou vést k rozvoji ALS.

Obtíže při studiu genetického mechanismu vývoje onemocnění jsou následující:

• u většiny pacientů se patologie projevuje v pozdějším věku a ne všichni lidé se dočkají jejích projevů: dědičná predispozice není vždy spolehlivě sledována, pacienti možná neví, že jejich příbuzný byl nositelem genů ALS;
• přeprava mutovaných genů neznamená výskyt onemocnění, nositelé mají méně než 50% šanci na onemocnění

Mutace v genu superoxiddismutázy-1 (SOD-1) může vést k:

• degenerativní změny v motorických neuronech v důsledku destrukce mitochondrií,
• přerušení axonálního transportu,
• akumulace metabolických produktů škodlivých pro buňku,
• akumulace přebytečného intracelulárního vápníku,
• zvýšené zatížení motorických neuronů,
• poškození okolních mikroglií.

V průběhu probíhajících klinických studií, financovaných z prostředků získaných prostřednictvím bleskového mobu provedeného v roce 2014, identifikovali vědci z globálního projektu Project MinE nový gen NEK1, „vinný“ z této choroby. Tento objev lze oprávněně považovat za vědecký průlom ve studiu ALS..

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky

Nemoc může debutovat různými způsoby, její klinické projevy závisí na lézi motorických neuronů a skládají se ze symptomů centrální a / nebo periferní parézy..

Onemocnění se vyvíjí postupně, projevuje se slabostí svalů končetin, nedobrovolným záškuby svalů. Jeden z pacientů popsal první příznaky své nemoci následovně: „Nemohl jsem držet krok s kamarádem, který šel vedle mě, zaostával jsem, i když jsme šli pomalu, průměrným tempem. Pak jsem začal klopýtat a padat doslova z ničeho, cítil jsem slabost v nohou “.

Pozornost. Jedním z prvních příznaků může být nepřiměřená ztráta hmotnosti a svalová atrofie končetin, ochablá nebo spastická paréza.

V závislosti na zaměření motorických neuronových lézí se rozlišují jednotlivé formy ALS..

Cervikotorakální forma

Patologický proces zahrnuje laterální motoneurony, které regulují kontrakce horních končetin.

Pacienti zaznamenávají slabost, atrofii svalů paží a rukou. Existují parézy, kombinované se spastickými mimovolními pohyby, záškuby. Zdá se, že ruce pacientovi nepatří, nemůže je ovládat. Objevují se karpální patologické reflexy.

Pro referenci. Svalové atrofie nejprve ovlivňují malé svazky a poté se stávají výraznými. Ruky pacienta se mohou znetvořit, zaujmout nepřirozené postavení a ztratit schopnost dobrovolných pohybů.

Lumbosakrální tvar

Když dojde k této formě, jsou do patologického procesu zapojeny první dolní končetiny. Pacienti hlásí slabost nohou, únavu, svalové záškuby, parézu, časté křeče.

Svalová atrofie se vyvíjí postupně s patologickými příznaky Babinského a vysokými šlachovými reflexy..

Bulbarová forma

Porážka ovlivňuje důležitá životní centra - dýchání, polykání, řeč.

Změny kontraktility svalů hltanu, dýchacích svalů vedou k problémům s komunikací (dysartrie), je narušena schopnost jíst a dochází k tvorbě respiračních poruch..

Pozornost. Toto je nejtěžší forma onemocnění s nejkratší délkou života..

Mozková forma

Jsou ovlivněny vysoké motorické neurony v mozkové kůře. Vzhledem k tomu, že se léze vyvíjí na nejvyšší úrovni, patologie ovlivňuje svaly celého těla..

Přečtěte si také o tématu

Pacienti mají emoční poruchu a mohou se nedobrovolně šklebit, smát nebo plakat. Dochází k atrofii a fibrilaci svalů jazyka, revitalizaci reflexů.

Pro referenci. Inteligence zůstává nedotčena v jakékoli fázi a v jakékoli formě ALS.

V praxi je často pozorována kombinace několika výše uvedených forem s kombinací a variabilitou různých klinických příznaků..

Diagnóza onemocnění

Pacienti s podezřením na ALS by měli podstoupit následující diagnostické testy:

• konzultace s neurologem;
• elektromyografie;
• MRI, CT;
• laboratorní vyšetření (obecné klinické analýzy, biochemie, mikroskopie a kultivace mozkomíšního moku);
• PCR testy (detekce mutací v určitých genech).

Lékař pečlivě vyslechne pacienta a objasní rodinnou anamnézu. Během průzkumu bylo zjišťováno, zda některý z příbuzných netrpěl chronickými progresivními pohybovými poruchami.

Pro referenci. Diagnóza je potvrzena elektromyografií, která odhaluje rytmické potenciály fascikulací s amplitudou až 300 μHz a frekvencí 5-35 Hz („palisádový“ rytmus).

Při MRI a CT by měla být vyloučena všechna další možná onemocnění nervového systému s podobnými příznaky.

Amyotrofická laterální skleróza - léčba

Účinný léčebný protokol pro Lou Gehrigovu chorobu (ALS) je stále ve vývoji a může být spojen s objevem nových léků, které mohou eliminovat příčinu onemocnění..

Moderní výzkum a vývoj je zaměřen na vytváření léků zaměřených na eliminaci defektů v práci konkrétních genů. Vynález takových léků bude schopen převzít kontrolu nad průběhem onemocnění, zastavit progresi syndromu a jeho klinické projevy, což významně zlepší kvalitu života pacientů a jeho trvání..

Pro referenci. Mezitím je léčba symptomatická a je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, snížení závažnosti jednotlivých klinických projevů a prodloužení období samoobsluhy..

Při léčbě onemocnění se používají:

• Riluzole (Rilutek). Lék pomáhá zpomalit progresi příznaků ALS
• Karbamazepin, baklofen. Doporučeno pro záškuby svalů, křeče.
• Amitriptilin, fluoxetin, relanium. S depresivními poruchami, labilitou nálady.
• Karnitin, levokarnitin, kreatin. Recepce těchto léků pomáhá zlepšit metabolické procesy ve svalech.
• Vitamíny (Milgamma, Neuromultivitis).
• Kalimin. Je předepsán pro zhoršenou funkci polykání.

K nápravě pohybových poruch by pacientovi měla být nabídnuta metoda ortopedické korekce (speciální obuv, uvolňující rovnátka, polotuhý držák hlavy), prostředky pro usnadnění pohybu (chodítka, invalidní vozíky).

V případě poruch polykání musí pacient jíst čisté jídlo tekuté konzistence, vyloučit ze stravy jídla s pevnými složkami. Pokud nedojde k polykání, provádějí lékaři perkutánní endoskopickou gastrostomii.

Pokud je dýchání narušeno, může být indikována periodická neinvazivní mechanická ventilace..

Pacienti se stanovenou diagnózou jsou pod ambulantním dohledem specialisty, podrobují se pravidelným vyšetřením alespoň 1krát za 3 měsíce, v důsledku čehož se hodnotí účinnost léčby, identifikují se nové příznaky vyžadující korekci, provádějí se nezbytné diagnostické studie.

Je důležité vytvořit vztah důvěry mezi pacientem a ošetřujícím lékařem. Specialista by měl co nejpřesněji, ale pravdivě informovat pacienta o jeho stavu se zaměřením na pozitivní aspekty:

• dobrá korekce jednotlivých příznaků amyotrofické laterální sklerózy,
• vyhlídky na vývoj nových směrů v léčbě.

Pozornost. Lze očekávat negativní emoční reakci pacienta, proto by diagnóza měla být nahlášena až po pečlivém opakovaném vyšetření, v klidném a pohodlném prostředí pro člověka, v kruhu blízkých lidí.

Pozitivní psycho-emocionální přístup je jednou z důležitých složek dlouhodobé kompenzace vitálních funkcí pacienta se syndromem ALS..

Pozornost veřejnosti na tento problém, dobré financování zaměřené na studium mechanismu vývoje ALS, určité úspěchy a objevy v posledních letech v oblasti mutací genů kódujících toto onemocnění dávají naději, že zákeřná patologie se brzy může stát, pokud nebude vyléčitelná, pak alespoň podléhá úplné lékařské kontrole.